TEMA

Malattie rare

Reti nazionali

La Rete nazionale delle malattie rare è stata istituita mediante Decreto ministeriale 279/2001. È costituita da strutture sanitarie dei sistemi regionali che concorrono, in maniera integrata e in relazione alle specifiche competenze e funzioni, a sviluppare azioni di prevenzione, implementare azioni di sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e al trattamento e promuovere l'informazione ai cittadini e la formazione agli operatori.

Nodi principali della Rete sono i centri (individuati dalle Regioni tramite atto normativo) per la diagnosi e trattamento dei pazienti con malattia rara e i Registri regionali e/o interregionali che alimentano il Registro nazionale malattie rare istituito all'Istituto Superiore di Sanità (ISS), strumento scientifico-istituzionale per la sorveglianza delle malattie rare in Italia.


null Progetto RegistRare: sviluppo di una piattaforma nazionale per sostenere la creazione di registri di malattie rare

I registri e le basi di dati dei pazienti sono strumenti importanti al servizio della ricerca nel campo delle malattie rare, in grado di migliorare l'assistenza ai pazienti e la programmazione dell'assistenza sanitaria. Essi contribuiscono a mettere i dati in comune al fine di ottenere un campione di dimensioni sufficienti per la ricerca epidemiologica e/o clinica; sono inoltre fondamentali per valutare la fattibilità delle sperimentazioni cliniche, facilitare la programmazione di sperimentazioni idonee e sostenere l'arruolamento dei pazienti. Essi possono anche essere utilizzati per misurare la qualità, la sicurezza, l'efficacia e l'efficienza di una terapia.

Il CNMR ha svolto, e svolge, un ruolo centrale a livello nazionale ed europeo in questo settore poiché gestisce il Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR), ha coordinato il progetto EPIRARE, finanziato dalla Commissione Europea, che mirava a studiare la fattibilità di una piattaforma per la registrazione europea e internazionale dei pazienti di MR, che potesse soddisfare i bisogni, in termini di informazioni e servizi, di diverse categorie di portatori di interessi ed è stato leader del WP sui registri nel progetto europeo RD-Connect.

Il progetto RegistRare prevede la creazione di una piattaforma web volta ad implementare la raccolta di dati sulle malattie rare in Italia in collaborazione con le associazioni dei pazienti e operatori del settore.

Principali obiettivi di tale piattaforma sono fornire un punto di accesso centrale alle informazioni sui registri di pazienti affetti da malattie rare per tutte le parti interessate, creare nuovi registri di patologia specifica e sostenere quelli esistenti in vista della loro interoperabilità, fornendo gli strumenti informatici necessari per mantenere la raccolta dei dati.

La raccolta dei dati presso un’istituzione pubblica quale l’ISS è, per le parti interessate coinvolte, garanzia di imparzialità, correttezza istituzionale ed aderenza alle norme e leggi vigenti.

La piattaforma ospiterà tutti i registri di patologia specifica che verranno sviluppati utilizzando una struttura generale comune progettata in accordo con gli standard europei e basata sui requisiti necessari per una prospettiva di interoperabilità con altre fonti informative.

L’identificazione delle variabili che andranno a comporre le schede di raccolta del Registro, fatte utilizzando standard, definizioni e nomenclature internazionali, sarà specifica per ogni singolo registro della piattaforma.