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Salute mentale

Salute mentale

L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stabilisce il ruolo essenziale della salute mentale per la realizzazione sociale dell’individuo e del suo stato di salute complessivo. Evidenze indicano che i disturbi mentali, già oggi una delle principali fonti di sofferenza e disabilità nel mondo, sono in progressivo aumento.

Per la loro complessa eziopatogenesi che coinvolge oltre a quello nervoso altri sistemi fisiologici e la loro cronicità, i disturbi mentali richiedono un approccio multidisciplinare che affianchi alla ricerca clinica l’indagine sui fattori biologici e psicosociali che concorrono alla vulnerabilità e alla capacità di un individuo di far fronte (resilienza) a tali patologie. A tal fine l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) promuove la ricerca e la sua applicazione con particolare attenzione alle fasi di particolare criticità come quelle perinatale, l’infanzia, l’adolescenza e la senescenza. Le condizioni e le malattie studiate includono i disturbi del neurosviluppo, la depressione, le sindromi ansiose, i disturbi ossessivo-compulsivi, emozionali, cognitivi, mnemonici e psicosomatici, anche correlati allo stress.

L’approccio dell’ISS è interdisciplinare e coinvolge psichiatria, neuroscienze, epidemiologia, psicologia clinica, etologia, psicobiologia, psicofarmacologia e genetica. Vengono studiate le interazioni tra fattori biologici, comportamentali, sociali e ambientali sia nella genesi, sia nella protezione dei disturbi mentali avvalendosi di modelli sperimentali, studi clinici, coorti di nascita, popolazioni seguite nel tempo (per identificare i fattori di rischio di sviluppare un disturbo mentale) e gemelli. Vengono sviluppate e validate terapie innovative con particolare riferimento agli approcci psicoterapeutici e riabilitativi e alla loro integrazione con il trattamento farmacologico. Vengono attuati interventi di promozione della salute mentale nella scuola e nei luoghi di lavoro e studi sui servizi per migliorare l'accesso e la qualità delle cure.


null Un approccio epidemiologico ai disturbi dello spettro autistico


Il termine “disturbi dello spettro autistico” (DSA) definisce un gruppo eterogeneo di disturbi mentali ad esordio nell'età infantile, caratterizzati da deficit nelle interazioni sociali e nella comunicazione. Le persone affette da un DSA manifestano tipicamente, sin dall'età infantile, difficoltà nel comunicare con gli altri, nella socializzazione, e nello sviluppo di interessi e attività. In considerazione della loro gravità, pervasività e cronicità, i DSA sono tipicamente un’importante fonte di stress per le famiglie delle persone affette.
Il progetto “Un approccio epidemiologico ai disturbi dello spettro autistico” ha inteso utilizzare la metodologia epidemiologica allo scopo di fornire strumenti metodologicamente fondati utili per la pianificazione sanitaria, il miglioramento dell’organizzazione dei servizi, la valutazione e l’ottimizzazione degli interventi sociosanitari.
Obiettivo principale del progetto è stato quello di migliorare la conoscenza, attualmente carente, di alcuni importanti aspetti dei DSA: l’ereditarietà dei tratti autistici nella popolazione, i possibili fattori ambientali che modifichino la suscettibilità genetica individuale, il carico di sofferenza (burden) che tali disturbi esercitano sulle famiglie dei pazienti, i fattori sociodemografici e assistenziali associati al burden, le evidenze scientifiche di efficacia dei trattamenti.

Lo Studio epidemiologico FABIA - FAmily Burden in Infantile Autism sul carico familiare associato all'autismo, coordinato dal Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale dell’Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con l’UO Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliera Nazionale SS. Antonio e Biagio e C. Arrigo di Alessandria, il Centro di Riferimento Regionale Autismo dell’AUSL N°4 di L’Aquila, il Centro Autismo e Disturbi dello Sviluppo dell’AUSL di Ravenna, e la UOC di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale S. Croce di Fano, ha avuto come obiettivi la quantificazione e la caratterizzazione del burden e dei bisogni delle famiglie con un figlio affetto da un DSA, e l’identificazione dei fattori demografici, socioeconomici e assistenziali associati al carico di sofferenza.
La possibilità di ottenere informazioni a proposito del carico di sofferenza è cruciale per migliorare i servizi sanitari, pianificare interventi adatti a rispondere ai bisogni di queste famiglie, e identificare situazioni ad alto rischio che necessitino di particolare attenzione.
Per il raggiungimento dei suddetti obiettivi, è stato condotto uno studio trasversale in sei regioni italiane, due per ciascuna macroarea geografica (nord, centro e sud Italia). Sono stati reclutati tre campioni stratificati per fasce di età (5-8 anni, 9-12 anni, 13-17 anni) di famiglie con un figlio di età compresa tra 5 e 17 anni affetto rispettivamente da DSA, sindrome di Down e diabete mellito di tipo I esordito prima dei 5 anni.
Le famiglie arruolate sono state 359, 145 e 155 per quanto riguarda rispettivamente i soggetti DSA, la sindrome di Down e il diabete mellito di tipo I, per un totale di 352 madri e 289 padri di pazienti con DSA, 140 madri e 115 padri di pazienti con sindrome di Down, e 153 madri e 133 padri di pazienti con diabete mellito di tipo I.
Nei genitori è stata effettuata una valutazione finalizzata a rilevare il carico di sofferenza legato al disturbo del figlio, assieme a sintomi depressivi e ansiosi, stress, sostegno sociale, funzionamento familiare, benessere spirituale, capacità di fronteggiare e resistere a eventi e situazioni stressanti e soddisfazione per le cure ricevute presso il servizio che ha in cura il figlio.
Gli strumenti utilizzati per la valutazione dei genitori dei soggetti affetti sono i seguenti: Questionario per i Problemi dei Familiari (QPF), General Health Questionnaire (GHQ-12), Perceived Stress Scale (PSS), Multidimensional Scale of Perceived Social Support (MSPSS), Brief COPE, Dispositional Resiliency Scale (DRS), World Health Organization Quality of Life (WHOQOL-100) - Spirituality, Religion and Personal Beliefs facet subscale.
Nei figli affetti dalla patologia, la valutazione è stata finalizzata a rilevare dati sociodemografici, storia clinica, trattamento attuale e pregresso, numero e tipo di contatti con i servizi negli ultimi 3 mesi, gravità clinica della patologia, funzionamento sociale e intellettivo, e autonomia. Gli strumenti utilizzati per la valutazione dei figli affetti sono i seguenti: Childhood Global Autism Rating Scale (CARS) (solo per il gruppo dei soggetti affetti da DSA), Clinical Global Impression (CGI), Children’s Global Assessment Scale (C-GAS), Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS), Raven Progressive Matrices (PM).
Tutte le famiglie studiate presentano livelli di stress emozionale e di sintomi depressivi e ansiosi sensibilmente superiori a quelli di popolazioni di riferimento valutate con i medesimi strumenti. Le famiglie in cui è presente un DSA sono sottoposte a un carico soggettivo e oggettivo, anche economico, superiore a quello, pur elevato, delle famiglie con un figlio affetto da sindrome di Down o diabete insulino-dipendente. Il carico familiare è risultato correlato a minor sostegno sociale percepito, peggiore opinione sulla qualità dell’assistenza, presenza di una patologia cronica in uno dei genitori, maggiore gravità clinica e minore funzionamento psicosociale del figlio affetto.
Lo studio ha reso disponibili per la prima volta, non solo in Italia ma anche nel panorama internazionale, numerose e articolate informazioni sul carico di sofferenza e i bisogni delle famiglie con un figlio in età infantile o adolescenziale affetto da DSA e sui fattori associati al carico, le quali potranno essere utili per la progettazione di iniziative di miglioramento dei servizi sanitari, con il fine ultimo di contribuire a migliorare gli esiti per i piccoli pazienti e a ridurre il grande peso che grava sulle loro famiglie.

È stato inoltre condotto uno studio gemellare con gli obiettivi di stimare il contributo dei fattori ambientali e genetici per gli endofenotipi dell’autismo, stimare l’associazione a livello individuale tra endofenotipi afferenti a diverse aree di alterazione comportamentale, e stabilire se l’associazione individuale è il risultato di fattori genetici o ambientali comuni alle diverse aree. È stato utilizzato il metodo dei gemelli, basato sul confronto tra il livello di somiglianza fenotipica in gemelli monozigoti (MZ) e dizigoti (DZ). Sono stati reclutati per lo studio circa 1300 gemelli di età 18-65 anni afferenti al Registro Nazionale Gemelli (RNG), un registro su base di popolazione. I dati sono stati raccolti tramite questionari standardizzati inviati per posta.
Per i tratti dello spettro autistico è stato utilizzato l’Autism Spectrum Quotient (AQ) proposto da Baron-Cohen, che consente di ottenere i punteggi individuali su 5 diverse dimensioni (abilità sociali, cambiamenti di attenzione, attenzione ai dettagli, comunicazione, immaginazione), oltre a un punteggio totale. I tratti della personalità sono stati misurati tramite il Temperament and Character Inventory (TCI-125) messo a punto da Cloninger, che comprende 4 dimensioni di temperamento (ricerca della novità, evitamento del danno, dipendenza dalla ricompensa, persistenza) e 3 dimensioni di carattere (capacità di auto-direzionarsi, cooperatività, auto-trascendenza). Insieme ai questionari, sono stati spediti ai gemelli specifici kit per la raccolta di saliva da conservare nella banca biologica del CNESPS per studi futuri di associazione genica o epigenetici su coppie MZ discordanti.
Le correlazioni, aggiustate per età e sesso, tra i gemelli MZ e tra i gemelli DZ per i tratti di tipo autistico e della personalità sono risultate più elevate per i MZ, a suggerire un contributo dei fattori genetici alla variabilità inter-individuale osservata in ciascuna dimensione. Le stime di ereditabilità per le varie dimensioni sono moderate, mentre una porzione sostanziale della varianza di ogni dimensione è spiegata da fattori ambientali individuo-specifici. L’analisi di regressione multipla ha mostrato che il 36% della variabilità del punteggio totale AQ è spiegato dalle dimensioni del TCI.
Questo è il primo studio gemellare nella popolazione italiana finalizzato a stimare la componente genetica e ambientale delle dimensioni dello spettro autistico e della personalità, e a investigare la loro correlazione. Lo studio mostra moderati effetti genetici e un forte contributo delle esposizioni ambientali individuali sia per le dimensioni dello spettro autistico che per quelle di temperamento e carattere. Inoltre, emerge una solo moderata sovrapposizione tra spettro autistico e personalità.
Questi risultati incoraggiano interventi di promozione della salute mentale basati su fattori modificabili, e giustificano la conduzione di studi specificamente rivolti ai tratti di tipo autistico, che sono solo parzialmente riconducibili alle grandi dimensioni della personalità.

Prima della realizazione di questo progetto, in Italia non era mai stata condotta una revisione sistematica della letteratura sull’efficacia dei trattamenti per i DSA, e non era disponibile una linea guida di elevato standard metodologico.
Nell’ambito del progetto, è stata prodotta una linea guida sul trattamento dei DSA basata sulla metodologia del Programma Nazionale Linee Guida (PNLG), che prevede un gruppo multidisciplinare di esperti, identificazione dei quesiti, formulazione ed esecuzione delle strategie di ricerca, selezione e valutazione degli articoli, estrazione e sintesi dei dati, formulazione di raccomandazioni graduate, revisione da parte di esperti esterni, diffusione della linea guida (inclusa versione per i cittadini sul sito PNLG) e sua implementazione attiva.
Tale documento, accessibile sia in versione divulgativa ai cittadini interessati al problema, sia agli operatori coinvolti nel trattamento dei DSA, potrà contribuire al miglioramento della qualità dell’assistenza e dell’efficacia degli interventi.

- Picardi A, Gigantesco A, Tarolla E, Stoppioni V, Cerbo R, Cremonte M, Alessandri G, Lega I, Nardocci F. Parental Burden and its Correlates in Families of Children with Autism Spectrum Disorder: A Multicentre Study with Two Comparison Groups. Clin Pract Epidemiol Ment Health. 2018 Jul 31;14:143-176. doi: 10.2174/1745017901814010143. eCollection 2018.

Per info
Angelo Picardi, Istituto Superiore di Sanità, Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale
angelo.picardi@iss.it