TEMA

Malattie rare

Screening neonatale

Lo screening neonatale rappresenta una delle più importanti misure di prevenzione secondaria. In Italia lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio sin dal 1992 (L. 104/1992) per 3 patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.

La legge 167/2016 ha esteso lo screening neonatale obbligatorio a circa 40 malattie metaboliche ereditarie (screening neonatale esteso) e ha istituito il Centro di coordinamento sugli screening neonatali all'Istituto Superiore di Sanità (ISS) al fine di assicurare la massima uniformità nell'applicazione sul territorio della diagnosi precoce neonatale.

Il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12/01/2017 per l'aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA) garantisce anche a tutti i neonati  lo screening uditivo e visivo per la sordità congenita e la cataratta congenita.


null Progetto CCM 2018 Sordità infantile e patologie oculari congenite. Analisi dell'efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale

Gli screening neonatali uditivo e visivo rappresentano una preziosa opportunità di prevenzione secondaria, ovvero di diagnosi e trattamento precoce di patologie che, se non diagnosticate tempestivamente possono determinare gravi esiti invalidanti per i nuovi nati.

L’OMS considera la prevenzione secondaria, della sordità e dell'ipovisione, effettuata attraverso l'introduzione di programmi di screening neonatali universali, la chiave per ridurre drasticamente gli effetti invalidanti delle patologie neurosensoriali congenite più frequenti alla nascita, raccomandando che “tutti i neonati abbiano accesso allo screening entro il primo mese di vita secondo protocolli standardizzati".

 

Il DPCM 12 gennaio 2017 Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, garantisce a tutti i neonati "le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita".

Attualmente, non tutti i neonati nel nostro Paese sono sottoposti a questi screening. Inoltre le procedure di esecuzione sono diverse da una regione all'altra.

Sia la norma a cui precedentemente si è fatto riferimento, che criteri di sanità pubblica rendono necessaria un’applicazione universale e standardizzata di questi screening al fine di poter offrire analoga opportunità di salute a tutti i nuovi nati in Italia.

L'azione Centrale-Progetto esecutivo CCM 2018 " Sordità infantile e patologie oculari congenite. Analisi dell'efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale" coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare in collaborazione con l'Istituto Italiano di Medicina Sociale/ INAPP ha l'obiettivo di:

  • effettuare una ricognizione dei protocolli di esistenti
  • rilasciare raccomandazioni e/o buone pratiche
  • promuovere metodologie efficaci e standardizzate su tutto il territorio nazionale
  • contribuire alla diffusione di informazioni utili alle famiglie ed alla popolazione generale

Questa azione centrale, finanziata dal Ministero della Salute, si pone quindi come indispensabile strumento tecnico-scientifico per l'applicazione della norma e un'azione di sanità pubblica orientata da criteri di razionalità.