TEMA

Malattie rare

Test genetici

Per test genetico si intende l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie.

Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori sani, nonché i test sulle famiglie a rischio.

I risultati dei test genetici si possono applicare alla diagnosi e alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio di malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) - genotipo (caratteristiche genetiche di un individuo).

Ad oggi sono disponibili più di 1000 test genetici. Vengono esclusi da questa definizione i test effettuati a solo scopo di ricerca.


null Controllo Esterno di Qualità: l’importanza per il cittadino

Le analisi genetiche rappresentano un test unico nel suo genere il cui risultato non cambia nel corso della vita di un individuo e il cui risultato può avere conseguenze sulle scelte di vita dei pazienti e dei familiari. E’ essenziale che i laboratori eseguano test ad elevati standard di qualità, con risultati affidabili e chiari. Monitorare la qualità dei laboratori è un obbligo per il Sistema Sanitario Nazionale, per la tutela della salute dei cittadini.

I programmi di Controllo Esterno di Qualità (CEQ) rappresentano un sistema oggettivo di valutazione della performance del laboratorio svolto da un ente esterno ed è uno strumento prezioso sia per il laboratorio, che per il Sistema Sanitario Nazionale.

L’ISS è riconosciuto come provider Nazionale del CEQ in Italia (Linee Guida per le attività di Genetica Medica-Conferenza Stato Regione -15/07/04).

Come si svolge: la partecipazione dei laboratori è su base volontaria, anche se è obbligatoria in alcune regioni. Una volta registrati i laboratori ricevono dei campioni di DNA, preparati dall’ISS con genotipo noto, accompagnati da finti dati identificativi e una indicazione all’indagine compatibile con il quadro clinico di un paziente affetto da una determinata patologia genetica per cui il laboratorio ha chiesto di partecipare. Il laboratorio, entro 30 giorni, deve eseguire le analisi e redigere un referto, come per un normale campione pervenuto presso il laboratorio. Entro i 30 giorni, deve poi inviare i risultati (immagini del test e referto) all’ISS attraverso una piattaforma informatica. L’ISS, inoltra questi dati, anonimi, ad un gruppo di esperti Nazionali, selezionati precedentemente, che valuterà i risultati del test eseguito dal laboratorio secondo dei criteri oggettivi basati sulle linee guida Nazionali e Internazionali in uso nella comunità scientifica. Alla fine di questa valutazione, i laboratori ricevono i risultati con un giudizio di performance sufficiente o insufficiente. Ai laboratori che ricevono un giudizio di performance insufficiente per due anni consecutivi o due volte in tre anni, viene inviata una lettera al responsabile del laboratorio con la richiesta di verifica e l’offerta di supporto, se necessario.

Annualmente viene poi svolto un convegno per dibattere dei risultati e delle maggiori criticità riscontrate.