TEMA

Malattie rare

Tumori rari

La causa dello sviluppo dei tumori può risiedere in una o più alterazioni (mutazioni) dei geni presenti nel nucleo delle cellule che compongono il tumore e che nel loro complesso modificano il comportamento biologico della cellula.

In casi rari alcune mutazioni ereditarie possono provocare l’insorgenza di tumori anche nei primi anni di vita. In altri casi alcuni geni possono avere delle varianti nella popolazione che predispongono allo sviluppo di tumori che insorgono se e quando le cellule avranno accumulato altre mutazioni patologiche.

A differenza delle malattie rare che si definiscono in base alla prevalenza (non superiore a 5 su 10.000 cittadini nella popolazione europea), il criterio per definire raro un tumore è l'incidenza (numero di nuovi casi in un intervallo di tempo), la cui soglia è stabilita in 6 casi su 100.000 nella popolazione europea. Tale criterio, accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto europeo di sorveglianza dei tumori rari RARE-CARE.

Si stima che nel loro insieme i tumori rari rappresentino circa il 20-25% di tutte le neoplasie  e che possano interessare tutti i distretti del corpo. 


null RARECAREnet - Information Network for Rare Cancer

RARECAREnet è un progetto della Comunità Europea coordinato dall'Istituto dei Tumori di Milano, che negli ultimi anni ha aggiornato le stime dell’impatto dei tumori rari in Europa, delle loro tendenze temporali nell'incidenza e della sopravvivenza, grazie ai dati provenienti da 94 registri tumori di popolazione per un totale di oltre 2 milioni di diagnosi di circa 200 tipi di tumore maligno raro. 

Basandosi sull'esperienza del precedente progetto RARECARE e, in collaborazione con RCE- Rare Cancer Europe e molte altre realtà,  RARECARENet mira a costruire una un network per fornire alla comunità informazioni complete e aggiornate su tumori rari (oncologi, medici in generale, ricercatori, autorità sanitarie, pazienti e le loro famiglie).

Nel 2011, all'interno del primo progetto RARECARE, poi confluito in RARECAREnet,  è stato individuato il criterio che identifica un tumore raro, ovvero un'incidenza che non superi la soglia di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.
Tale criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale,ha premesso ai ricercatori di individuare  198 tumori rari (la lista è consultabile online).