È possibile accertare se i gemelli sono monozigoti o dizigoti?

Ci sono due metodi per determinare la zigosità di una coppia di gemelli dello stesso sesso. Il primo è una sequenza di domande sulla similarità fisica tra i due gemelli durante l'infanzia: questo sistema ha un'accuratezza del 93% circa. Il secondo metodo, che ha un'accuratezza vicina al 100%, è l'esame del DNA, cioè il confronto tra i due gemelli di alcune porzioni di sequenze di DNA variabili per verificarne l'identità. Maggiore è il numero di porzioni ("loci") di genoma che sono confrontate e più alta è l'accuratezza della determinazione della zigosità.
Se si tipizzano nove loci l'accuratezza è superiore al 99,9%, (cioè si sbaglia l'attribuzione della zigosità meno di una volta su mille), se poi si confrontano un numero maggiore di loci la probabilità di errore scende ulteriormente. Per questo sistema occorre del materiale biologico di entrambi i gemelli - di solito un prelievo di sangue, ma basta anche un po' di mucosa orale o di saliva da cui estrarre il DNA. Noi utilizziamo il primo sistema (cioè le domande sulla similarità fisica che trovate nel paragrafo "Gemellarità" del Questionario dati anagrafici e socio demografici) per determinare la zigosità di tutti i gemelli che si iscrivono al Registro Nazionale Gemelli. Eseguiamo, invece, il test sul DNA solo ad una minoranza delle coppie di gemelli alla quale chiediamo di partecipare anche ai nostri progetti di ricerca. Infine, la zigosità può essere sospettata dalla tipizzazione di molti gruppi sanguigni (AB0, Rh, MN etc).