Cataratta

Questo studio fa parte di un’indagine più ampia sulle patologie oculari senili, che costituiscono un problema di sanità pubblica di proporzioni rilevanti. L’importanza relativa dei fattori di rischio genetici rispetto a quelli ambientali nell’eziologia di queste malattie è poco conosciuta. Fino ad ora, gli studi epidemiologici sulla cataratta senile, sia nucleare che corticale, si sono concentrati soprattutto su fattori di rischio ambientali come la dieta, l’esposizione ai raggi UV e lo stato ormonale.
La suscettibilità genetica a questa patologia è stata poco studiata, anche se alcune mutazioni associate a cataratte congenite suggeriscono un ruolo dell’ereditabilità nello sviluppo della patologia.
L’obiettivo dello studio, condotto in collaborazione con il Dipartimento di Scienze Otorino-Odonto- Oftalmologiche e Cervico-Facciali dell’Università di Parma (Prof. Giovanni Maraini), è stato quello di stimare l’ereditabilità della cataratta senile in una popolazione di gemelli monozigoti e dizigoti, di ambo i sessi, residenti nella provincia di Parma.
È stata identificata, attraverso l’anagrafe del comune di Parma, la popolazione residente con età superiore ai 49 anni. Tale database è stato incrociato con il Registro Nazionale Gemelli per identificare le coppie di gemelli di cui almeno un membro fosse residente nel comune di Parma.
A tutti gli appartenenti alla coorte di nascita selezionata è stata spedita una lettera di invito alla partecipazione allo studio. I rispondenti sono stati contattati telefonicamente per definire gli appuntamenti clinici. Prima della visita, il partecipante veniva informato degli scopi e delle modalità della partecipazione; inoltre, veniva richiesto di firmare un consenso informato riguardante separatamente sia la partecipazione allo studio, sia l’autorizzazione al prelievo di una piccola quantità (15 ml) di sangue venoso da cui estrarre DNA genomico per futuri studi di associazione genica.
Hanno aderito allo studio e sono stati sottoposti a visita oculistica completa 256 gemelli (109 coppie e 38 soggetti singoli), di cui 243 hanno dato il consenso al prelievo del sangue. Sulla base della maggiore correlazione osservata tra i gemelli monozigoti (0.90) rispetto a quelli dizigoti (0.68) per l’opacità di tipo nucleare, è stata stimata un’ereditabilità del 46% per questo fenotipo, con un contributo del 10% dovuto a fattori ambientali e del 44% attribuibile all’età.

Per info
Corrado Fagnani, Istituto Superiore di Sanità
Viale Regina Elena, 299- 00161 Roma
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