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La malattia infantile di Refsum (da non confondere con la malattia infantile di Resfum) è estremamente rara ed appartiene al gruppo delle malattie leucodistrofiche, nelle quali la parte bianca del cervello subisce delle lesioni e smette di funzionare regolarmente.
Nella malattia di Refsum vi è un accumulo patologico di acido fitanico (soprattutto nel fegato, nei grassi e nei nervi e nella pelle), che causa danni al sistema nervoso centrale (in particolare, al cervelletto) e periferico (ai nervi), oltre che alla vista, all’udito e alle capacità cognitive del malato.

Come si trasmette

La malattia di Resfum è causata dalla mutazione di alcuni geni; nella maggior parte (90%) dei casi si tratta del gene PHYH che, attraverso la produzione dell’enzima fitanoil-CoA idrossilasi, permette il funzionamento di strutture dette perossisomi, contenute all’interno delle nostre cellule. 
La trasmissione del gene mutato può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione. Si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Maschi e le femmine hanno la stessa probabilità di ammalarsi

Sintomi

I primi sintomi si manifestano solitamente a partire dai 15 anni, ma possono presentarsi anche in età più precoce, durante l’infanzia, o all’età di 30-40 anni.
 Essi sono:

• ridotta o assente capacità di adattamento della vista in condizioni di luce scarsa (emeralopatia). Questo sintomo è solitamente il primo a manifestarsi 
• perdita dell’olfatto (anosmia)

In stati più avanzati della malattia possono manifestarsi:

• sordità dovuta a lesioni del nervo acustico (questo sintomo si manifesta con gradualità e può non essere comune a tutti i malati)
• grave secchezza della cute, che può portare a desquamazione della pelle (ittiosi)
• anomalie nell’articolazione delle estremità (epifisi) delle ossa lunghe, come quelle degli arti - femore, tibia, fibula, omero, radio, ulna (displasia poliepifisiaria)
• anomalia nella lunghezza delle dita di mani e piedi, che appaiono più corte 
• artrite
• miocardiopatia 
• riduzione e perdita della vista dovuta a retinite pigmentosa