Per malattie rare senza diagnosi si intendono quelle patologie per le quali, nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi tecnologici, non si giunge a una diagnosi certa.
Questo gruppo di malattie includono condizioni patologiche senza un nome, malattie con fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) ben caratterizzato e descritto, patologie con una base molecolare sconosciuta o dovute a fattori non genetici.
Il problema delle malattie rare senza diagnosi viene affrontato a livello globale attraverso la collaborazione e il lavoro in rete (networking ) fra clinici e ricercatori di tutto il mondo.
Dal 2014 è attivo l'Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) co-fondato dall'Istituto Superiore di Sanità e dagli Stati Uniti d'America e al quale partecipano molti altri paesi del mondo.
Nel 2016, all'interno del Network internazionale “Undiagnosed Diseases Network InternationaI”-UDNI, il Centro Nazionale Malattie Rare insieme all’NIH ha avviato un programma nazionale sulle malattie rare non diagnosticate finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione “Malattie rare senza diagnosi: un progetto bilaterale Italia-USA "Undiagnosed Rare Diseases: a joint Italy - USA project”.
OBIETTIVI:
-raccogliere dati da pazienti italiani con malattie rare non diagnosticate, anche attraverso la Rete Nazionale malattie rare, usando standard e terminologie comuni per la classificazione e sviluppare un database nazionale interoperabile a livello internazionale;
-Arrivare alla diagnosi in un numero consistente di pazienti italiani con malattie rare non diagnosticate;
-effettuare la caratterizzazione genetico-molecolare di casi selezionati;
-sviluppare strumenti bioinformatici per il data sharing a livello nazionale/internazionale;
-fornire strumenti migliori e più veloci di alta qualità e utilità clinica, attraverso esperti italiani e statunitensi, per una corretta diagnosi di patologie rare non diagnosticate;
-consolidare e incrementare collaborazioni nazionali e internazionali.
La struttura del progetto evidenzia la necessità di un ampio sforzo multidisciplinare per rendere concretamente applicabili le nuove biotecnologie genomiche nei percorsi diagnostici, terapeutici ed assistenziali dei pazienti con malattie rare senza diagnosi.
Ad oggi il network elenca un totale di 9 centri:
1. Centro di Coordinamento Rete Malattie Rare del Piemonte e Valle d'Aosta, Università degli studi di Torino, Torino
2.Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Ranica;
3.Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare, Udine;
4.Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, Roma;
5.Università di Ferrara, Ferrara;
6.Università degli Studi di L’Aquila, L’Aquila;
7.IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo, Foggia;
8.U.O.C Genetica Medica Azienda Ospedaliera Bianchi Melacrino Morelli Reggio Calabria, Reggio Calabria;
9.Università degli studi di Catania, Catania.
Per maggiori informazioni è possibile visitare il sito dedicato
