Per malattie rare senza diagnosi si intendono quelle patologie per le quali, nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi tecnologici, non si giunge a una diagnosi certa.
Questo gruppo di malattie includono condizioni patologiche senza un nome, malattie con fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) ben caratterizzato e descritto, patologie con una base molecolare sconosciuta o dovute a fattori non genetici.
Il problema delle malattie rare senza diagnosi viene affrontato a livello globale attraverso la collaborazione e il lavoro in rete (networking ) fra clinici e ricercatori di tutto il mondo.
Dal 2014 è attivo l'Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) co-fondato dall'Istituto Superiore di Sanità e dagli Stati Uniti d'America e al quale partecipano molti altri paesi del mondo.
