06/23 - Ipercolesterolemia familiare e difetti nel gene del recettore delle lipoproteine a bassa densità. Mutazioni italiane e loro analisi.A cura di Alfredo Cantafora, Francesca Prestinaci e Ida Blotta2006, ii, 90 p.

Ipercolesterolemia familiare e difetti nel gene del recettore delle lipoproteine a bassa densità. Mutazioni italiane e loro analisi.
A cura di Alfredo Cantafora, Francesca Prestinaci e Ida Blotta
2006, ii, 90 p.

Il gene del recettore delle lipoproteine a bassa densità (Low-Density Lipoprotein Receptor, LDLR) può andare incontro ad un gran numero di mutazioni, sia piccole sia grossolane, che danno luogo, nei portatori omo- ed eterozigoti, alla ipercolesterolemia familiare. Nonostante i grandi progressi nello sviluppo delle tecniche diagnostiche genetico-molecolari, l’ampio spettro di mutazioni che coinvolgono questo gene ha impedito lo sviluppo di sistemi diagnostici commerciali in grado di soddisfare le esigenze di un Paese geneticamente eterogeneo come l’Italia. Il presente volume vuole offrire ai laboratori impegnati nella diagnostica clinica delle dislipidemie tutte le informazioni sulle caratteristiche delle mutazioni di rilievo patologico del gene LDLR e sulla loro distribuzione territoriale nel nostro Paese. Sono inoltre descritte alcune semplici metodiche analitiche, basate sulla PCR e l’uso di enzimi di restrizione, alla portata di qualsiasi laboratorio di diagnostica molecolare per poter eseguire, in campioni di DNA genomico, la ricerca di 23 tra le più comuni mutazioni individuate in Italia.
Parole chiave: Genetica, Ipercolesterolemia familiare, Diagnostica molecolare

Familial hypercholesterolemia due to defects in the gene encoding the LDL receptor. Mutations occurring in Italy and their analysis.
Edited by Alfredo Cantafora, Francesca Prestinaci and Ida Blotta
2006, ii, 90 p. (in Italian)

Low-Density Lipoprotein Receptor (LDLR) gene undergoes a great number of either small or gross mutations that cause in their homozygote and heterozygote carriers the classical familial hypercholesterolemia. In spite of the great advances in the development of efficient techniques for mutation detection, the wide spectrum of mutations that may affect this gene prevented the introduction of commercial diagnostics kits capable to satisfy the needs that derive from a genetically heterogeneous Country such as Italy. This volume is aimed at offering, to laboratories involved in the clinical diagnostics of human dyslipidemias, all available information about pathological LDLR mutations in our Country, as well as their areas of distributions. Besides, the volume describes some simple analytical techniques based on PCR and enzyme restrictions that may be easily performed by every diagnostic laboratory for the detection of 23 among the most common mutations found in our Country.
Key words: Genetics, Familial hypercholesterolemia, Molecular diagnostics