TEMA

Malattie rare

Screening neonatale

Newborn screening is one of the most important secondary prevention measures. In Italy, newborn screening has been free of charge and compulsory since 1992 (Law 104/1992) for 3 pathologies: phenylketonuria, congenital hypothyroidism and cystic fibrosis.

The Italian Law 167/2016 extended mandatory newborn screening to about 40 inherited metabolic diseases (extended newborn screening) and established the Coordination Center on newborn screening at the Istituto Superiore di Sanità (ISS) in order to ensure maximum uniformity in the local application of early neonatal diagnosis.

The Decree of the President of the Council of Ministers of 12/01/2017 for the updating of the Essential levels of care also guarantees auditory and visual screening for congenital deafness and congenital cataract to all newborns.



Indietro Progetto CCM 2018 Sordità infantile e patologie oculari congenite. Analisi dell'efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale

Gli screening neonatali uditivo e visivo rappresentano una preziosa opportunità di prevenzione secondaria, ovvero di diagnosi e trattamento precoce di patologie che, se non diagnosticate tempestivamente possono determinare gravi esiti invalidanti per i nuovi nati.

L’OMS considera la prevenzione secondaria, della sordità e dell'ipovisione, effettuata attraverso l'introduzione di programmi di screening neonatali universali, la chiave per ridurre drasticamente gli effetti invalidanti delle patologie neurosensoriali congenite più frequenti alla nascita, raccomandando che “tutti i neonati abbiano accesso allo screening entro il primo mese di vita secondo protocolli standardizzati".

 

Il DPCM 12 gennaio 2017 Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, garantisce a tutti i neonati "le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita".

Attualmente, non tutti i neonati nel nostro Paese sono sottoposti a questi screening. Inoltre le procedure di esecuzione sono diverse da una regione all'altra.

Sia la norma a cui precedentemente si è fatto riferimento, che criteri di sanità pubblica rendono necessaria un’applicazione universale e standardizzata di questi screening al fine di poter offrire analoga opportunità di salute a tutti i nuovi nati in Italia.

L'azione Centrale-Progetto esecutivo CCM 2018 " Sordità infantile e patologie oculari congenite. Analisi dell'efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale" coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare in collaborazione con l'Istituto Italiano di Medicina Sociale/ INAPP ha l'obiettivo di:

  • effettuare una ricognizione dei protocolli di esistenti
  • rilasciare raccomandazioni e/o buone pratiche
  • promuovere metodologie efficaci e standardizzate su tutto il territorio nazionale
  • contribuire alla diffusione di informazioni utili alle famiglie ed alla popolazione generale

Questa azione centrale, finanziata dal Ministero della Salute, si pone quindi come indispensabile strumento tecnico-scientifico per l'applicazione della norma e un'azione di sanità pubblica orientata da criteri di razionalità.


Dipartimenti/Centri/Servizi

Centro nazionale per le malattie rare

Target

Cittadino Operatore Sanitario Operatore dell'informazione

Tematica

Screening neonatali