Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite
Il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite emorragiche è un registro, attivo dal 2005 presso l’Istituto Superiore di Sanità, caratterizzato dalla rilevazione sistematica e continua di informazioni relative allo stato di salute e ai trattamenti terapeutici dei pazienti affetti da emofilia, malattia di von Willebrand e altri disturbi più rari della coagulazione.
L’emofilia è la coagulopatia emorragica più conosciuta, è una malattia di origine genetica, trasmessa per via femminile che colpisce quasi esclusivamente i maschi poiché il gene difettoso è localizzato sul cromosoma X ed il maschio non possiede un’altra copia normale in grado di produrre una quantità di fattore della coagulazione sufficiente ad assicurare un’efficiente emostasi avendo un solo cromosoma X mentre nella femmina questo è doppio. Esistono due forme di emofilia: l’emofilia A e l’emofilia B; la prima è dovuta a un deficit del Fattore VIII della coagulazione, la seconda a un deficit del Fattore IX. Chi è affetto da questa malattia è soggetto a emorragie che possono dar luogo a manifestazioni molto varie, da ecchimosi ed ematomi di dimensioni contenute a sanguinamenti articolari molto dolorosi e invalidanti fino a emorragie imponenti che possono mettere a rischio la vita del paziente. In mancanza di storia familiare della malattia, i primi segnali di emofilia grave si hanno intorno all’anno di vita: si tratta soprattutto di lividi, dovuti a piccole emorragie sottocutanee, ma possono anche essere sanguinamenti muscolari che producono tumefazioni dolorose che impediscono al bambino i normali movimenti degli arti colpiti.
Risultano in Italia più di 5.000 persone con emofilia: 4.179 con emofilia A e 898 con emofilia B. In base ai dati ISTAT sulla popolazione italiana, risulta che la prevalenza per l’emofilia A è di 6,9/100.000 abitanti e per l’emofilia B di 1,5/100.000 abitanti.
I dati che pervengono al Registro riguardano non solo l’epidemiologia ma anche i trattamenti terapeutici, le complicanze della terapia e i consumi dei farmaci che si utilizzano per il trattamento dei pazienti.
La terapia elettiva dell’emofilia è quella sostitutiva che prevede la somministrazione di un concentrato di fattore VIII o IX (di derivazione plasmatica o ricombinante) “a domanda”, in caso di sanguinamento in atto, o “in profilassi”, rivolta alla prevenzione dei sanguinamenti. Dai dati del Registro risulta che il regime terapeutico più utilizzato per il trattamento dei pazienti affetti da emofilia grave è la terapia in profilassi, adottata nell’86,8% dei pazienti con emofilia A grave e nell’81,4% dei pazienti con emofilia B grave. La somministrazione “a domanda” del concentrato di fattore carente è invece il trattamento generalmente adottato per le forme meno gravi.
Grazie all’efficacia delle procedure di inattivazione virale dei farmaci di derivazione plasmatica e all’avvento dei prodotti ricombinanti, utilizzati nella terapia sostitutiva, si è praticamente azzerato il rischio che il trattamento sostitutivo provochi l’infezione da virus HIV e HCV nei pazienti emofilici. I dati del Registro lo confermano, infatti i pazienti positivi all’ HCV presenti nella rilevazione 2017 sono 1.224 (di cui 169 positivi anche all’HIV), ma solo 5 nella popolazione pediatrica (età ≤18 anni) e tutti di origine straniera, trattati con prodotti plasmatici nei loro paesi di origine prima di essere seguiti presso i Centri Emofilia italiani.
Il Registro Nazionale Coagulopatie Congenite è stato istituito ufficialmente dal DPCM 3 marzo 2017 presso l’Istituto Superiore di Sanità, Dipartimento di Oncologia e Medicina Molecolare.