Navigazione

  • Salta al Contenuto
  • Salta al Footer
  • Inglese
Accedi
iss-logo

Istituto Superiore di Sanità

Seguici su
  • Chi siamo
    Missione Dipartimenti Centri nazionali e Centri di riferimento Servizi tecnico-scientifici La nostra storia Organizzazione Comitato unico di garanzia Normativa Personale dell'ISS
  • Temi
    Alimentazione, nutrizione e sicurezza degli alimenti Clima, ambiente e salute Dipendenze Farmaci, vaccini e terapie avanzate Fertilità Genere e salute Governo clinico, SNLG e HTA Malattie croniche e invecchiamento in salute Malattie infettive, HIV Malattie neurologiche Malattie rare Prevenzione e promozione della salute Protezione dalle radiazioni Salute della donna, del bambino e dell’adolescente Salute globale e disuguaglianze Salute mentale Sanità pubblica veterinaria Sostanze chimiche e tutela della salute Tecnologie innovative per la salute e telemedicina Tumori
  • Attività
    Basi di dati Collaborazioni internazionali Comitato Etico Nazionale Formazione Laboratori di riferimento Linee guida Museo Organismo Notificato Progetti Pubblicazioni Registri e sorveglianze Reti Scuola Sperimentazione clinica di Fase I
  • Servizi
    Aule Bandi e concorsi Biblioteca Patrocini Proprietà intellettuali e IPTT Tariffe dei Servizi a terzi
  • Pubblicazioni
    Pubblicazioni Annali Bollettino epidemiologico nazionale Notiziario Rapporti ISTISAN Rapporti ISS COVID-19 Rapporti ISS COVID-19 in English Rapporti ISS COVID-19 en Español Monografie ISTISAN Congressi Strumenti di riferimento Beni storico-scientifici Dispense per la scuola Consensus ISS Opuscoli Video storici Pubblicazioni cessate
  • Sala stampa
    Chi siamo Primo piano News Focus Comunicati stampa Rassegna stampa Speciale COVID-19 Eventi
  • Eventi
    Convegni e seminari Eventi divulgativi Webinar
  • ISSalute
  • Amministrazione trasparente
  • Bandi di gara
  • Protezione dei dati

Home

Registro Nazionale Coagulopatie Congenite

Pubblicato 04/02/2020 - Modificato 29/11/2021

 

Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite

 

Il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite emorragiche è un registro, attivo dal 2005 presso l’Istituto Superiore di Sanità, caratterizzato dalla rilevazione sistematica e continua di informazioni relative allo stato di salute e ai trattamenti terapeutici dei pazienti affetti da emofilia, malattia di von Willebrand e altri disturbi più rari della coagulazione.

L’emofilia è la coagulopatia emorragica più conosciuta, è una malattia di origine genetica, trasmessa per via femminile che colpisce quasi esclusivamente i maschi poiché il gene difettoso è localizzato sul cromosoma X ed il maschio non possiede un’altra copia normale in grado di produrre una quantità di fattore della coagulazione sufficiente ad assicurare un’efficiente emostasi avendo un solo cromosoma X mentre nella femmina questo è doppio. Esistono due forme di emofilia: l’emofilia A e l’emofilia B; la prima è dovuta a un deficit del Fattore VIII della coagulazione, la seconda a un deficit del Fattore IX. Chi è affetto da questa malattia è soggetto a emorragie che possono dar luogo a manifestazioni molto varie, da ecchimosi ed ematomi di dimensioni contenute a sanguinamenti articolari molto dolorosi e invalidanti fino a emorragie imponenti che possono mettere a rischio la vita del paziente. In mancanza di storia familiare della malattia, i primi segnali di emofilia grave si hanno intorno all’anno di vita: si tratta soprattutto di lividi, dovuti a piccole emorragie sottocutanee, ma possono anche essere sanguinamenti muscolari che producono tumefazioni dolorose che impediscono al bambino i normali movimenti degli arti colpiti.

Risultano in Italia più di 5.000 persone con emofilia: 4.179 con emofilia A e 898 con emofilia B. In base ai dati ISTAT sulla popolazione italiana, risulta che la prevalenza per l’emofilia A è di 6,9/100.000 abitanti e per l’emofilia B di 1,5/100.000 abitanti.

I dati che pervengono al Registro riguardano non solo l’epidemiologia ma anche i trattamenti terapeutici, le complicanze della terapia e i consumi dei farmaci che si utilizzano per il trattamento dei pazienti.

La terapia elettiva dell’emofilia è quella sostitutiva che prevede la somministrazione di un concentrato di fattore VIII o IX (di derivazione plasmatica o ricombinante) “a domanda”, in caso di sanguinamento in atto, o “in profilassi”, rivolta alla prevenzione dei sanguinamenti. Dai dati del Registro risulta che il regime terapeutico più utilizzato per il trattamento dei pazienti affetti da emofilia grave è la terapia in profilassi, adottata nell’86,8% dei pazienti con emofilia A grave e nell’81,4% dei pazienti con emofilia B grave. La somministrazione “a domanda” del concentrato di fattore carente è invece il trattamento generalmente adottato per le forme meno gravi.

Grazie all’efficacia delle procedure di inattivazione virale dei farmaci di derivazione plasmatica e all’avvento dei prodotti ricombinanti, utilizzati nella terapia sostitutiva, si è praticamente azzerato il rischio che il trattamento sostitutivo provochi l’infezione da virus HIV e HCV nei pazienti emofilici. I dati del Registro lo confermano, infatti i pazienti positivi all’ HCV presenti nella rilevazione 2017 sono 1.224 (di cui 169 positivi anche all’HIV), ma solo 5 nella popolazione pediatrica (età ≤18 anni) e tutti di origine straniera, trattati con prodotti plasmatici nei loro paesi di origine prima di essere seguiti presso i Centri Emofilia italiani.

Il Registro Nazionale Coagulopatie Congenite è stato istituito ufficialmente dal DPCM 3 marzo 2017 presso l’Istituto Superiore di Sanità, Dipartimento di Oncologia e Medicina Molecolare.



Allegati

Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2019
Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2018
Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2017
Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2016
Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2015
Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2014
Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2013
Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2012
Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2011
Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2008
Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2006-2007

Istituto Superiore di Sanità

I NOSTRI CONTATTI

Viale Regina Elena 299, 00161 – Roma (I)
Partita I.V.A. 03657731000
C.F. 80211730587
Telefono: 06 4990 1
Fax: 06 4938 7118
PEC: protocollo.centrale@pec.iss.it
Mail: web@iss.it

PRIVACY

Informazioni per la privacy
Contatti
Cookie policy

ATTIVITÀ

Basi di dati
Collaborazioni internazionali
Comitato Etico Nazionale
Eventi
Formazione
Laboratori di riferimento
Linee guida
Organismo Notificato
Progetti
Pubblicazioni
Registri e sorveglianze
Scuola
Sperimentazione clinica fase I

SERVIZI

Aule
Bandi e concorsi
Biblioteca
Patrocini
Tariffe dei servizi a terzi


Accessibilità: form di segnalazione di prima istanza per questa pagina | Note Legali | Sitemap