Aree di ricerca

Malattie neurodegenerative da misfolding proteico 
L’attività di ricerca è finalizzata alla comprensione dei meccanismi molecolari alla base di malattie rare e ultrarare neurologiche da misfolding proteico.
L’attività di ricerca si svolge nell’ambito della biofisica e biochimica delle proteine e dei lipidi ed è finalizzata a progettare marker diagnostici e nuovi approcci terapeutici per malattie neurodegenerative rare (es. Niemann-Pick C) e neuropatie ad alta prevalenza (Alzheimer e Parkinson). In particolare, gli studi sono volti a studiare il misfolding proteico, meccanismo patogenetico comune a tutte queste condizioni patologiche. Questo aberrante ripiegamento delle proteine causa un particolare aggregato proteico capace di danneggiare le membrane neuronali e di attivare così una cascata di eventi che porta alla morte neuronale.

RASopatie e sindromi correlate 
L’attività di ricerca nell’ambito della biologia cellulare e molecolare è volta alla caratterizzazione funzionale in vitro di nuove varianti di proteine correlate alle GTPasi monomeriche come RAS e CDC42 associate a diverse malattie ematologiche e del neurosviluppo (ad es. RASopatie e malattie del neurosviluppo). In particolare, vengono studiate la funzionalità proteica e cellulare in cellule che esprimono le mutazioni patogenetiche. Tale attività ha lo scopo di identificare nuovi processi coinvolti nella patogenesi delle malattie rare per promuovere una diagnosi tempestiva ed implementare la presa in carico e gestione dei pazienti affetti da malattie rare.