RaraMente n. 98

In questo numero: Il 23 ottobre è stato approvato l’aggiornamento dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (Lea), con importanti novità per le malattie rare. Sono stati introdotti nuovi codici di esenzione per diverse patologie ed è stato ampliato il pannello dello screening neonatale con 9 nuove malattie, tra cui SMA, Fabry, Gaucher e Pompe. L’aggiornamento include anche nuove prestazioni sulla salute mentale, il NIPT e un dispositivo per la sindrome di Lesch-Nyhan. Restano però patologie ancora da riconoscere e il tema della lentezza nell’ampliare lo screening, fondamentale quando esistono terapie efficaci; Una survey dell’Istituto Superiore di Sanità mostra che il ruolo di caregiver, svolto soprattutto da donne, ha un forte impatto sulla salute: il 41% sviluppa nuove malattie croniche, soprattutto psichiatriche, muscoloscheletriche e cardiovascolari, e spesso rinuncia a cure mediche. L’Iss evidenzia la necessità di politiche sociosanitarie, che tengano conto delle differenze di genere. Un focus particolare riguarda i caregiver delle persone con demenza; La storia di Brando, unico tra gli unici, otto anni, con una rara mutazione genetica (Camk2) che causa la sindrome di West. Dopo la diagnosi, i genitori hanno creato l’associazione Unici per sostenere la ricerca su farmaci e terapia genica, oggi in corso tra il Bambino Gesù e l’Istituto Erasmus di Rotterdam; Il libro di Anna Vernillo “Senti cosa ti dico” è una guida semplice e accessibile per capire la sordità e comunicare in modo più rispettoso con le persone sorde. È una lettura utile soprattutto per insegnanti, genitori e professionisti dell’inclusione; Dimobank è una biobanca multicentrica per migliorare diagnosi e terapie per le malattie rare dell’intestino. Grazie a campioni biologici e dati clinici, analizzati con tecniche avanzate, si identificheranno nuovi biomarcatori che aiuteranno a capire i meccanismi delle patologie e a sviluppare cure personalizzate; Uno studio internazionale guidato da MultiMedica e Università di Bristol mostra che il gene della longevità LAV-BPIFB4, presente nei centenari, può offrire protezione contro la progeria, malattia rarissima che causa invecchiamento precoce; È disponibile la nuova indagine di Rare Barometer di Eurordis, dedicata al benessere delle persone con malattia rara e dei loro caregiver. Il questionario, in 25 lingue, è aperto a pazienti e caregiver di tutto il mondo, dura circa 25 minuti e si può compilare fino al 14 dicembre 2025. In Italia hanno già partecipato oltre 500 persone; Il 22 novembre, nella Giornata internazionale della sindrome da delezione 22q11, l’associazione AIdel22 presenta a Roma il nuovo podcast “Una bella botta di…”, che raccoglie storie e testimonianze di ragazzi e famiglie che vivono con questa mutazione. L’evento, trasmesso anche in diretta radio, si svolge a Palazzo Valentini. Nella stessa giornata alcuni monumenti in Italia e in Europa si illumineranno di rosso, colore simbolo della sindrome; La comunità delle malattie rare ricorda con affetto il Maestro Peppe Vessicchio, scomparso, che nel 2024 era stato testimonial della campagna di Uniamo per la Giornata delle Malattie Rare.