Rare diseases

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Rare diseases

Undiagnosed diseases

For a number of persons with rare diseases (RDs) a definite diagnosis remains undiscovered with relevant physical, psychological and social consequences. These pathologies are named undiagnosed rare diseases (URDs).

URDs include pathological conditions without a name, diseases with a well characterized and described phenotype (clinical manifestations of the disease), diseases with an unknown molecular basis or due to non-genetic factors.

URDs require other than specialised clinical centres, outstanding molecular investigations, common protocols and dedicated actions at national and international levels; the unmet needs of undiagnosed patients remain a global issue.

Many “Undiagnosed RDs programs” have been gradually developed on the grounds of a well-structured multidisciplinary approach.

The Undiagnosed diseases network international (UDNI) is active since 2014. It was co-founded by two countries (Italy and the United States of America) and many other countries take part to it. The National centre for rare diseases of the Istituto Superiore di Sanità (ISS, the National Institute of Health in Italy) is the Italian representative in this network.

 



Back UDNP - UnDiagnosed Network Program Italy

Nel 2016, all'interno del Network internazionale “Undiagnosed Diseases Network InternationaI”-UDNI, il Centro Nazionale Malattie Rare insieme all’NIH ha avviato un programma nazionale sulle malattie rare non diagnosticate finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione “Malattie rare senza diagnosi: un progetto bilaterale Italia-USA "Undiagnosed Rare Diseases: a joint Italy - USA project”.

OBIETTIVI: 
-raccogliere dati da pazienti italiani con malattie rare non diagnosticate, anche attraverso la Rete Nazionale malattie rare, usando standard e terminologie comuni per la classificazione e sviluppare un database nazionale interoperabile a livello internazionale;
-Arrivare alla diagnosi in un numero consistente di pazienti italiani con malattie rare non  diagnosticate;
-effettuare la caratterizzazione genetico-molecolare di casi selezionati;
-sviluppare strumenti bioinformatici per il data sharing a livello nazionale/internazionale;
-fornire strumenti migliori e più veloci di alta qualità e utilità clinica, attraverso esperti italiani e   statunitensi, per una corretta diagnosi di patologie rare non diagnosticate;
-consolidare e incrementare collaborazioni nazionali e internazionali.

La struttura del progetto evidenzia la necessità di un ampio sforzo multidisciplinare per rendere concretamente applicabili le nuove biotecnologie genomiche nei percorsi diagnostici, terapeutici ed assistenziali dei pazienti con malattie rare senza diagnosi.  
Ad oggi il network elenca un totale di 9 centri:
1. Centro di Coordinamento Rete Malattie Rare del Piemonte e Valle d'Aosta, Università degli studi di Torino, Torino
2.Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Ranica; 
3.Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare, Udine;
4.Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, Roma;
5.Università di Ferrara, Ferrara;
6.Università degli Studi di L’Aquila, L’Aquila;
7.IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo, Foggia;
8.U.O.C Genetica Medica Azienda Ospedaliera Bianchi Melacrino Morelli Reggio Calabria, Reggio Calabria; 
9.Università degli studi di Catania, Catania.

Per maggiori informazioni è possibile visitare il sito dedicato

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