Le anomalie congenite (AC) sono difetti strutturali e/o funzionali presenti al momento della nascita.
Le AC sono un rilevante problema di sanità pubblica, sia per ciò che riguarda le dimensioni del fenomeno, si stima che coinvolgano circa il 3% dei nuovi nati (World Health Organization, 2012), sia per la gravità degli esiti che spesso sono cronici e invalidanti. Inoltre contribuiscono in modo significativo al totale della natimortalità (20-25%), della mortalità perinatale (45%) e della mortalità infantile (3-4%).
Inoltre gli stessi fattori che aumentano il rischio di AC aumentano anche il rischio di altri esiti avversi della gravidanza come il basso peso alla nascita, prematurità, aborti spontanei. Per una stima complessiva del fenomeno si deve considerare come le AC siano anche causa di aborti indotti o interruzioni volontarie della gravidanza.
Dati epidemiologici sono disponibili nella Relazione sullo Stato Sanitario del Paese 2012-2013 (si veda l’estratto in allegato).
Alcune AC fanno parte di un complesso sindromico per il quale spesso la diagnosi appropriata e tempestiva risulta difficoltosa. È possibile ridurre il rischio di insorgenza di alcune anomalie congenite come i difetti del tubo neurale (DTN) fino al 70% e per le altre anomalie congenite fino al 30%.
Al fine di fronteggiare queste problematiche in modo adeguato l’impegno istituzionale del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità si articola su diversi versanti tra cui:
- sviluppo di un sistema di sorveglianza nazionale in applicazione del DPCM 3 marzo 2017 “Identificazione dei sistemi di sorveglianza e dei registri di mortalità, di tumori e di altre patologie“.
- implementazione di azioni di prevenzione primaria delle AC, anche attraverso la supplementazione periconcezionale di acido folico e la diffusione di raccomandazioni; a questo link è disponibile un video informativo.
- Formazione degli operatori sanitari.
Sono state formulate raccomandazioni italiane (raccomandazioni AIFA, e raccomandazioni europee per la prevenzione primaria di anomalie congenite attraverso la riduzione di fattori di rischio e l’incremento di fattori protettivi.
Le raccomandazioni europee sono state tradotte e discusse in italiano nell’ambito delle attività del Network Italiano Promozione Acido Folico.
Nei Paesi economicamente sviluppati le anomalie congenite sono responsabili del 25-30% dei decessi che si verificano nei primi 5 anni di vita, se vengono considerate nel loro complesso: sommando le diagnosi nei periodi prenatale, al momento della nascita e nei primi anni di vita. Considerando tutti i casi, si può stimare la frequenza di anomalie congenite intorno a un bambino ogni 20 nati, comprese le gravidanze interrotte a seguito di diagnosi prenatale. Inoltre, tra i molti bambini che sopravvivono, una percentuale non trascurabile presenta problemi che richiedono attenzioni, cure o trattamenti continui, per tutta la vita comportando elevati costi economici e sociali per la famiglie e per la società.
La prevenzione primaria rappresenta una priorità in sanità pubblica, sia in considerazione dei dati di prevalenza, sia per le ricadute in campo socio-sanitario come causa di mortalità e morbilità infantile, le cui forme non letali richiedono interventi riparativi e determinano condizioni di invalidità grave. Le Anomalie Congenite possono essere di esclusiva origine genetica (es. acondroplasia); di origine complessa o multifattoriale, ossia determinate solo in parte da fattori genetici in associazione a fattori ambientali (es. schisi orofacciali, ipospadia); di origine ambientale. Le azioni di prevenzione vanno attuate, nel periodo pre-concezionale e peri-concezionale, attraverso la promozione nelle donne in età fertile di stili di vita sani con particolare riferimento all’eliminazione di alcool e di fumo di sigaretta. All’attenzione verso fattori protettivi come la supplementazione con acido folico si raccomanda di combinare comportamenti che favoriscono la riduzione dei fattori di rischio, comeuna alimentazione sana ed equilibrata, stili di vita salutari e il contenimento dei fattori di inquinamento ambientale. Evidenze scientifiche supportano una riduzione del rischio di Anomalie Congenite evitando o riducendo al minimo l’esposizione a agenti teratogeni e genotossici, quali farmaci, agenti infettivi, xenobiotici ambientali e occupazionali, come gli interferenti endocrini per i quali si richiede una cautela nell’esposizione pre- e peri-concezionale. Per maggiori informazioni il decalogo per il cittadino e il decalogo nutrizione e sicurezza alimentare in gravidanza.
Cosa fare o non fare per prevenire
In allegato la brochure “Raccomandazioni per la tua salute e per quella del figlio che verrà” con alcuni consigli per la coppia che comincia a pensare di avere un bambino.
TVMR
In occasione della giornata mondiale Difetti Congeniti il Telefono Verde Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità ha avviato un servizio dedicato ai cittadini e in particolare alle giovani coppie che intendono avere un bambino di:
- informazione sulle corrette prassi di assunzione pre-concezionale dell’acido folico per ridurre il rischio di anomalie congenite
- orientamento sulle principali tematiche per la prevenzione primaria di anomalie congenite
Le malformazioni congenite (MC) rappresentano un problema prioritario di salute pubblica, come principale causa di mortalità perinatale, mortalità e morbilità infantile entro il primo anno di vita.
Come indicato dai dati del Registro Nazionale Malattie Rare fra i casi di malattie rare, fra i casi con esordio e diagnosi entro il 14 anno di vita (età pediatrica), circa il 44% appartiene a MC.
Le MC non letali spesso richiedono interventi medico-chirurgici e riabilitativi e sono spesso associate a gravi conseguenze cliniche a lungo termine, che determinano condizioni di invalidità anche grave.
Sebbene permangano serie lacune conoscitive sull’eziopatogenesi delle malformazioni congenite multifattoriali, una strategia per la prevenzione primaria si avvale di alcuni punti basati sull’evidenza:
<*>la promozione dell’appropriata supplementazione periconcezionale con acido folico;
<*>la promozione della vaccinazione antirubeolica e la prevenzione della toxoplasmosi in gravidanza;
<*>il corretto uso di farmaci nella donna fertile, con particolare riguardo a terapie antiepilettiche, antitumorali ed endocrine, e la conoscenza, da parte degli operatori del SSN, dei farmaci sostitutivi;
<*>la promozione di stili alimentari e di vita salutari e responsabili, con particolare attenzione alla prevenzione del fumo di sigaretta, dell’eccessivo consumo di alcolici, del diabete e dell’obesità;
<*>la tutela delle condizioni di lavoro, in particolare in presenza di esposizione a particolari sostanze tossiche (es. il lavoro in agricoltura intensiva).
Dati sulle MC sono desumibili attraverso diverse banche dati:
<*>Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR);
<*> Flusso informativo del Certificato di Assistenza al Parto (CeDAP);
<*> Registri Malformazioni Congenite (RMC).
Un intervento efficace
Attualmente il gruppo di patologie rare su cui sono possibili efficaci interventi di prevenzione primaria sono le malformazioni congenite.
Una revisione sistematica del 2010 ha evidenziato un ruolo protettivo medio del 70% per i Difetti del Tubo Neurale (DTN) stimando un rischio relativo (R.R.) di 0,28 (95% IC 0.15-0.52)(1).
La Prevenzione Primaria di Malformazioni Congenite può essere realizzata sia con l’implementazione di un fattore protettivo (es: aumentando l’assunzione di acido folico fra le donne in età fertile, prima della gravidanza e per i primi 3 mesi di gestazione) sia allontanando o riducendo i principali fattori di rischio (evitando esposizioni ad agenti teratogeni noti quali le radiazioni ionizzanti).
La prevenzione primaria dei DTN mediante assunzione di acido folico è efficace se si attua prima dell’inizio della gravidanza e nel momento in cui la coppia programma/pianifica una gravidanza.
Per una prevenzione primaria globale delle malformazioni, e più in generale per ridurre il rischio di esiti avversi delle gravidanza (aborti spontanei, nati morti, ecc) è inoltre indispensabile avviare in epoca peri-concezionale misure di sanità pubblica volte a promuovere nelle donne fertili stili di vita sani (con particolare riferimento all’abuso di alcol, al fumo di sigaretta e all’alimentazione) e ad evitare l’esposizione a sostanze teratogene e genotossiche (farmaci, xenobiotici ambientali/occupazionali, ecc.).”
Le recenti raccomandazioni EUROCAT-EUROPLAN per la prevenzione primaria delle anomalie congenite forniscono una descrizione sintetica delle principaali azioni sociosanitarie evidence-based suddivise in quattro specifiche aree di intervento:
<*> Farmaci e medicamenti - farmaci teratogeni, servizi di informazione sugli agenti teratogeni, farmacovigilanza post-marketing;
<*>Alimentazione e stili di vita - acido folico, folati e altre vitamine; fumo, alcol, sostanze di abuso, rischi connessi al sovrappeso e sottopeso, tutela della sicurezza alimentare secondo criteri scientifici aggiornati;
<*>Servizi sanitari - counselling genetico, profilassi vaccinale, prevenzione e trattamento delle patologie croniche con possibili ricadute sulla gravidanza;
<*> Esposizioni ambientali - esposizioni domestiche e occupazionali, biomonitoraggio, sorveglianza epidemiologica.
Una recente indagine conoscitiva realizzata nell’ambito della EUROCAT Joint Action 2011-2013 ha fatto il punto sulle politiche, azioni e iniziative attualmente messe in casmpo nei paesi europei per la prevenzione primaria delle anomalie congenite
