Ipotiroidismo congenito

L'Ipotiroidismo Congenito (IC) primario è la più frequente endocrinopatia dell'età evolutiva. In funzione delle procedure di screening che vengono adottate (valore del cutoff utilizzato, re-screening di specifiche categorie di neonati a rischio) l’incidenza della patologia può variare da 1:3000 a 1:1200 nati vivi. L’IC può essere causato da difetti funzionali della tiroide che comunque è formata normalmente ed ha una corretta collocazione nella sua sede naturale (alla base del collo) o, più frequentemente, da alterazioni nella embriogenesi della ghiandola tiroidea. Tali alterazioni si manifestano con assenza della ghiandola stessa (agenesia), ipoplasia, o con la presenza di un abbozzo tiroideo in sede ectopica (ectopia), generalmente insufficiente ad assicurare un normale apporto di ormoni tiroidei. Più rare (circa 1 su 16.000-50.000) sono le forme secondarie di IC dovute ad un deficit congenito ipotalamo-ipofisario.

L’IC può essere permanente o transitorio. Le forme transitorie possono essere causate da fattori materni (passaggio transplacentare di farmaci o anticorpi), fattori neonatali (prematurità, gemellarità, terapia intensiva neonatale), carenza o eccesso di iodio, mutazioni in eterozigosi dei geni DUOX o DUOXA2, emangioma epatico congenito.

I danni dovuti alla carenza protratta di ormoni tiroidei sono molteplici e diffusi a tutti gli organi e sistemi. Una esposizione al deficit tiroideo durante la vita fetale e/o neonatale provoca effetti particolarmente gravi sul sistema nervoso centrale determinando ritardo neurocognitivo. Un'adeguata terapia ormonale sostitutiva (L-tiroxina), poco costosa e di semplice somministrazione, consente di prevenire tali danni purché sia attuata precocemente.

Lo screening neonatale per l'ipotiroidismo congenito
In epoca neonatale è estremamente difficile effettuare una diagnosi clinica in quanto la sintomatologia può essere aspecifica, sfumata o spesso completamente assente. E' invece possibile effettuare una diagnosi sicura mediante la esclusiva determinazione biochimica dell'ormone ipofisario tireostimolante TSH o in associazione alla determinazione dell'ormone tiroideo T4. A tal scopo sono stati messi a punto metodi di dosaggio in grado di determinare questi ormoni su piccolissime quantità di sangue prelevato e assorbito su carta prima della dimissione dal reparto di nascita. E' stato, quindi, possibile realizzare lo screening tiroideo su tutti i nati nella prima settimana di vita.

In Italia lo screening neonatale tiroideo è iniziato come progetto pilota nel 1977 estendendosi progressivamente a tutto il territorio nazionale e raggiungendo velocemente livelli eccellenti di copertura della popolazione neonatale. L’obbligatorietà dello screening neonatale per l’IC, la fenil chetonuria e la fibrosi cistica è stata introdotta con la Legge n.104 del 5/2/1992.

Attualmente eseguono lo screening per l’IC 16 Centri di Screening regionali o interregionali dislocati su tutto il territorio nazionale. Ovunque le autorità regionali hanno emanato normative specifiche mirate alla identificazione ed alla istituzione dei Centri di Screening Neonatale per l’IC. In alcune Regioni sono stati anche identificati i Centri Clinici Pediatrici Regionali di Riferimento per la diagnosi e la cura della patologia.  

L'attuazione su scala nazionale di questo importante programma di prevenzione ha comportato uno stretto collegamento tra reparti neonatali, centri di screening e strutture di riferimento per la cura ed il follow-up dei bambini con IC, e la necessità di realizzare un coordinamento nazionale dello screening tiroideo e delle altre attività connesse a tale patologia attraverso il Registro Nazionale degli Ipotiroidei Congeniti (DPCM 9/7/1999; DPCM 3/3/2017).