Results

Atassia di Friedreich

Glossario

Atassia teleangectasia

Il RNAOC web
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Accesso alle tecnologie assistive in Italia - Verso una rete per un Osservatorio istituzionale sulle tecnologie assistive

Atassia con deficit di vitamina E

In rilievo
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Concorso letterario, artistico e musicale "IL VOLO DI PEGASO”
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La SEU in Italia
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Per segnalare un caso di Sindrome Emolitico Uremica
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Atassia con aprassia oculomotoria 1

Registro Nazionale Malattie Rare
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Glossario

Le sindromi atassiche pediatriche

Oncogenomics for Health Professionals

UN APPROCCIO DI SANITÀ PUBBLICA NEL TRATTAMENTO DELL’ATASSIA PEDIATRICA - Convegno finale del progetto di rete  21 gennaio 2021
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International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of data

Quality assurance, variant interpretation and data management in the Next Generation Sequencing diagnostics era

Telefono Verde Malattie Rare
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Pubblicazioni 2

Linee guida per la diagnosi, gestione e cura delle Atassie Pediatriche

Controllo Esterno di Qualità dei test genetici: risultati del XV e XVI turno

Chi siamo

Elenco servizi on line disponibili

Deficit di piruvato deidrogenasi

Sindrome di Hartnup 

Sindrome da deficit del glucosio tipo 1 (o malattia di De Vivo)

Disturbi del ciclo dell’urea

Deficit del coenzima Q10 

Deficit di biotinidasi

Malattia di Refsum

Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ASARCS)

MEDICINA e ARTE. I colori della vita attraverso il concorso “Il Volo di Pegaso”

Training on strategies to foster solutions of undiagnosed rare disease cases

Decalogo Nutrizione e sicurezza alimentare in gravidanza 10 regole per non esporsi troppo
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Malattie del sistema nervoso centrale: studio dei meccanismi patogenetici e individuazione di nuove terapie

Collaborazione tra il Registro SEU e il LNR per E. coli

Rete nazionale dei tumori rari (RNTR)

CLOSER - Childhood Leukemia: Overcoming distance between South America and Europe Regions

RARECAREnet - Information Network for Rare Cancer

Come si previene l'infezione da VTEC

Struttura e Organizzazione del Registro Italiano Sindrome Emolitico Uremica (SEU)
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Primi mille giorni di vita, pubblicata la roadmap per la salute e il benessere dei bambini e delle future generazioni

Capacity building e cittadinomica: azioni innovative per la literacy di professionisti sanitari e cittadini nell'era delle scienze omiche

Link

International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of Data September 28 - October 2, 2020, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy

International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of Data

Training on strategies to foster solutions of undiagnosed rare disease cases
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AVVIO CEQ TEST GENETICI 2020 (XVI turno) - Termine iscrizioni 15 Giugno 2020

Training on strategies to foster solutions of undiagnosed rare disease cases

Che cosè la SEU

Progetto RegistRare: sviluppo di una piattaforma nazionale per sostenere la creazione di registri di malattie rare

Finalità del Registro

RASopatie

C. elegans: un piccolo verme per la comprensione delle malattie umane

Accesso al Sistema Informativo del Registro SEU

Collaborazione con lUniversità di Bologna

La sicurezza dei dati

Come si manifesta la SEU

Come si prende la SEU

Qual è la causa della SEU

Come si cura la SEU

Quanti casi di SEU ci sono in Italia ogni anno

I familiari di un bambino con SEU possono sviluppare la SEU

Pubblicazioni legate al Registro SEU

Riunioni Registro SEU

Il portale della Commissione Europea
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Progetto CCM 2017 Prevenzione e sorveglianza delle malformazioni congenite
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10 - Screening neonatale
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Progetto Test Genetici

Registro Nazionale Malformazioni Congenite

1 - Acido folico e folati cosa sono
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Registro Nazionale Malattie Rare: dal 2001 ad oggi

Progetto CCM 2018 Sordità infantile e patologie oculari congenite. Analisi dell'efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale

Come ricevere lesenzione per una malattia rara

5-Prevenzione primaria delle Malformazioni Congenite
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Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC)

Normativa Italiana
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ICORD - International Conferences for Rare Diseases and Orphan Drugs

EJP-RD - European Joint Programme on Rare Diseases

Il CEQ - Istruzioni
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UDNI - Undiagnosed Diseases Network International

Genomica funzionale

IRDiRC - Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare

UDNP - UnDiagnosed Network Program Italy

International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of Data
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Servizio Cerca contatti
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Open day sulle malattie rare

Uso e contesti applicativi delle linee di indirizzo per lutilizzo della medicina narrativa in ambito clinico-assistenziale e associativo

Istituzione della Rete Nazionale Malattie Rare
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La Medicina Narrativa

Come registrarsi nella banca dati delle Associazioni di Pazienti di Malattia Rara
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