International Summer School on FAIRification of Rare Disease Registries and Data
Conferenza finale "LIMeNar - Uso e contesti applicativi delle Linee di Indirizzo per l’utilizzo della Medicina Narrativa in ambito clinico-assistenziale e associativo"
Rapporto ISTISAN 24/4 - Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2022. Francesca Abbonizio, Mauro Biffoni, Romano Arcieri, Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) e Adele Giampaolo 1 Attachments
Rapporto ISTISAN 23/26 - Registro Nazionale Malattie Rare: analisi dei dati e attività dei Centri. 6° Rapporto (biennio 2019-2021). Adele Rocchetti, Paola Torreri, Gianluca Ferrari, Marco Silano 2 Attachments
Procedura off-label somatropina
FAIRifying sensitive data: Technical, legal and practical considerations in the biomedical field
Rapporto ISTISAN 22/38 - Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2020. Francesca Abbonizio, Mauro Biffoni, Romano Arcieri, Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE), Adele Giampaolo 1 Attachments
Alcohol Prevention Day
Rapporto ISTISAN 22/37 - Registro Nazionale Malattie Rare: analisi epidemiologiche dei dati. 5° Rapporto (biennio 2017-2018). Adele Rocchetti, Paola Torreri, Giada Minelli, Valerio Manno, Gianluca Ferrari, Domenica Taruscio 1 Attachments
Il RNAOC web 2 Attachments
Rapporto ISTISAN 22/30 - Screening neonatale esteso in Italia: organizzazione nelle Regioni e Province Autonome e raccomandazioni del Centro di Coordinamento Screening Neonatali (2019-2020). D. Taruscio, G. Bacco, A. Burlina, G. Chiaradia, G. La Marca, A. Leonardi, A. Maraschini, M. Marchetti, M.G. Privitera, P. Roazzi, P. Salerno, F. Salvatore, Al. Segato, M. Vaccarotto, M. Silano, A. Piccioli 1 Attachments
Rapporto ISTISAN 22/17 - Screening neonatale uditivo e visivo: raccomandazioni. A cura di Domenica Taruscio, Luciano Bubbico, Paolo Salerno per il Gruppo di studio per lo screening neonatale uditivo e visivo 1 Attachments
Italian External Quality Assessment of Genetic Testing 10 Attachments
EQA – THE IMPORTANCE FOR THE CITIZEN
Atassia di Friedreich
Glossario
Atassia teleangectasia
Accesso alle tecnologie assistive in Italia - Verso una rete per un Osservatorio istituzionale sulle tecnologie assistive
Atassia con deficit di vitamina E
La SEU in Italia 12 Attachments
Per segnalare un caso di Sindrome Emolitico Uremica 2 Attachments
Atassia con aprassia oculomotoria 1
Registro Nazionale Malattie Rare 3 Attachments
Le sindromi atassiche pediatriche
Oncogenomics for Health Professionals
UN APPROCCIO DI SANITÀ PUBBLICA NEL TRATTAMENTO DELL’ATASSIA PEDIATRICA - Convegno finale del progetto di rete 21 gennaio 2021 3 Attachments
International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of data
Quality assurance, variant interpretation and data management in the Next Generation Sequencing diagnostics era
Telefono Verde Malattie Rare 5 Attachments
Pubblicazioni 2
Linee guida per la diagnosi, gestione e cura delle Atassie Pediatriche
Controllo Esterno di Qualità dei test genetici: risultati del XV e XVI turno
Chi siamo
Elenco servizi on line disponibili
Deficit di piruvato deidrogenasi
Sindrome di Hartnup
Sindrome da deficit del glucosio tipo 1 (o malattia di De Vivo)
Disturbi del ciclo dell’urea
Deficit del coenzima Q10
Deficit di biotinidasi
Malattia di Refsum
Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ASARCS)
MEDICINA e ARTE. I colori della vita attraverso il concorso “Il Volo di Pegaso”
Training on strategies to foster solutions of undiagnosed rare disease cases
Decalogo Nutrizione e sicurezza alimentare in gravidanza 10 regole per non esporsi troppo 1 Attachments
Malattie del sistema nervoso centrale: studio dei meccanismi patogenetici e individuazione di nuove terapie
Collaborazione tra il Registro SEU e il LNR per E. coli
Rete nazionale dei tumori rari (RNTR)
CLOSER - Childhood Leukemia: Overcoming distance between South America and Europe Regions
RARECAREnet - Information Network for Rare Cancer
Come si previene l'infezione da VTEC
Struttura e Organizzazione del Registro Italiano Sindrome Emolitico Uremica (SEU) 3 Attachments
Primi mille giorni di vita, pubblicata la roadmap per la salute e il benessere dei bambini e delle future generazioni
Capacity building e cittadinomica: azioni innovative per la literacy di professionisti sanitari e cittadini nell'era delle scienze omiche
Link
International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of Data September 28 - October 2, 2020, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy
International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of Data
Training on strategies to foster solutions of undiagnosed rare disease cases 4 Attachments
AVVIO CEQ TEST GENETICI 2020 (XVI turno) - Termine iscrizioni 15 Giugno 2020
Che cosè la SEU
Progetto RegistRare: sviluppo di una piattaforma nazionale per sostenere la creazione di registri di malattie rare
Finalità del Registro
RASopatie
C. elegans: un piccolo verme per la comprensione delle malattie umane
Accesso al Sistema Informativo del Registro SEU
Collaborazione con lUniversità di Bologna
La sicurezza dei dati
Come si manifesta la SEU
Come si prende la SEU
Qual è la causa della SEU
Come si cura la SEU
Quanti casi di SEU ci sono in Italia ogni anno
I familiari di un bambino con SEU possono sviluppare la SEU
Pubblicazioni legate al Registro SEU
Riunioni Registro SEU
Il portale della Commissione Europea 1 Attachments
Progetto CCM 2017 Prevenzione e sorveglianza delle malformazioni congenite 5 Attachments
10 - Screening neonatale 4 Attachments
Registro Nazionale Malformazioni Congenite
1 - Acido folico e folati cosa sono 1 Attachments
Registro Nazionale Malattie Rare: dal 2001 ad oggi
Progetto CCM 2018 Sordità infantile e patologie oculari congenite. Analisi dell'efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale
Come ricevere lesenzione per una malattia rara
5-Prevenzione primaria delle Malformazioni Congenite 5 Attachments
Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC)
Normativa Italiana 1 Attachments
ICORD - International Conferences for Rare Diseases and Orphan Drugs
EJP-RD - European Joint Programme on Rare Diseases
UDNI - Undiagnosed Diseases Network International
Genomica funzionale
IRDiRC - Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare
UDNP - UnDiagnosed Network Program Italy
International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of Data 1 Attachments
Servizio Cerca contatti 1 Attachments
Open day sulle malattie rare
Istituzione della Rete Nazionale Malattie Rare 5 Attachments
Come registrarsi nella banca dati delle Associazioni di Pazienti di Malattia Rara 2 Attachments
