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Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti, il TVMR in prima linea per informare e orientare
ISS 03/03/2016
Il 3 marzo 2016 si celebra in tutto il mondo la Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti, una giornata di sensibilizzazione,
a cui hanno aderito oltre 60 organizzazioni e enti di ricerca di tutto il mondo, tra cui anche l'Istituto Superiore di Sanità (ISS) e il
L’occasione di questa Giornata segna l’avvio di un’iniziativa del CNMR che, attraverso il
In particolare il Telefono Verde Malattie Rare fornirà agli utenti:
• informazioni sulle corrette prassi di assunzione preconcezionale dell'acido folico per ridurre il rischio di malformazioni congenite;
• contatti e riferimenti utili per trovare informazioni validate scientificamente e un supporto competente sulle altre principali tematiche della prevenzione primaria dei difetti congeniti, con particolare riferimento a:
- assunzione di farmaci in gravidanza
- esposizioni ad alcol, fumo e droghe
- patologie croniche ed infettive
- ambiente di vita e di lavoro
- alimentazione.
Le malformazioni congenite, note anche come anomalie o difetti congeniti, sono un nutrito gruppo di patologie, molte delle quali rare, che coinvolgono, secondo stime recenti,fino al 3% dei neonati e si associano spesso ad esiti cronici e invalidanti. Sono in molti casi caratterizzate da una eziologia multifattoriale dovuta all’interazione di geni e ambiente: risulta, infatti, determinante l’esposizione materna a fattori di rischio esogeni quali diverse sostanze teratogene e genotossiche presenti nell'ambiente di vita e di lavoro, connesse a cattivi stili di vita (alcol, fumo, alimentazione non corretta) o dovute ad un uso inappropriato di farmaci e medicamenti dal periodo pre-concezionale e fino alla nascita.
Da ciò scaturisce l'efficacia di interventi di prevenzione primaria volti a minimizzare l'esposizione a fattori di rischio noti e a promuovere fattori protettivi contro l'insorgenza di malformazioni nel feto: chiare evidenze scientifiche dimostrano, ad esempio, che l'assunzione di acido folico iniziata prima del concepimento e proseguita nel primo trimestre di gravidanza riduce sino al 70% il rischio che il feto sviluppi un difetto del tubo neurale (es: spina bifida, anencefalia).
Per una efficace prevenzione primaria di questi esitti avversi della gravidanza assumono pertanto un ruolo fondamentale le raccomandazioni ufficiali e validate da organi scientifici che riportano le indicazioni da seguire per ridurre il rischio di malformazioni congenite. Esempi validi di Raccomandazioni per la prevenzione primaria di malformazioni congenite sono:
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Per approfondire ulteriormente:
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