Home
Il CNMR e le sfide dell’Europa sulle malattie rare
ISS 4 Dicembre 2013
EPIRARE, EUROPLAN, RARE-Bestpractices: sono alcuni tra i progetti europei coordinati dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità e illustrati nella nuova pubblicazione della Commissione Europea (Direzione generale per la ricerca e l’innovazione) Rare Diseases. How Europe is meeting the challenges
.
Il volume, che si incentra sull’impegno dell’Europa nel campo delle malattie rare, include una selezione di circa 110 progetti finanziati dalla Commissione EU a partire dal 2007 e si apre nel nome di IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium), la sfida lanciata dall’UE nel 2011 d’intesa con gli Istituti di Sanità statunitensi con l’obiettivo, che ci si prefigge di raggiungere entro il 2020, di sviluppare 200 nuove terapie per le malattie rare assieme agli strumenti per diagnosticarle.
Viene ricordato il 7° Programma quadro per la ricerca e lo sviluppo tecnologico, a cui si deve il finanziamento tra il 2007 e il 2013 di un centinaio di collaborazioni e progetti di ricerca sulle malattie rare, che hanno coinvolto circa un migliaio di partecipanti di oltre 38 Paesi; nel periodo 2008-2013, il 2° Programma di azione comunitaria nel campo della salute, a sua volta, ha contribuito a finanziare più di 30 progetti sulle patologie rare.
Si tratta di modelli per il futuro della ricerca sulle malattie rare, i cui frutti sono progetti che il libro, per praticità, suddivide in sette categorie: cancro; disturbi cardiovascolari, polmonari e del sangue; dermatologia, oftalmologia, urologia e nefrologia; immunologia; disturbi metabolici ed endocrinologia; neurologia, salute mentale, disturbi neuromuscolari e muscoloscheletrici; biologia dei sistemi, genetica molecolare, database, farmacologia clinica, supporto e coordinamento.
Viene messo in evidenza il ruolo determinante di EURORDIS, organizzazione non governativa con sede a Parigi in cui trovano rappresentanza 544 associazioni di pazienti con malattie rare di 49 Paesi, per un totale di 4000 malattie.
Nel testo introduttivo (Strenght in numbers
, La forza in numeri
), dove si sottolinea che i geni di circa 3500-4000 patologie sono tuttora sconosciuti, ma dai 5 ai 10 nuovi geni vengono individuati quasi ogni settimana, è riportata una considerazione di Willem Ouwehand, docente di Ematologia all’Università di Cambridge e rappresentante del sistema sanitario inglese nell’assemblea esecutiva di IRDiRC, che può aiutare a comprendere il valore della ricerca in rete
e della condivisione dei risultati, in grado di accelerare i processi di scoperta genetica: se la comunità scientifica globale ogni settimana è in grado di identificare una decina di nuovi geni responsabili di malattie rare - osserva Ouwehand - occorrerebbero 7 anni per scoprire i 3500 geni che rimangono e che sono all’origine delle malattie rare tuttora inspiegate
.
La ricerca sulle malattie rare, inoltre, può aiutare a comprendere le cause e i processi molecolari alla base di malattie più comuni come l’obesità e le malattie cardiovascolari e portare dunque allo sviluppo di nuove terapie che potrebbero avere applicazioni più ampie.
I progetti coordinati dal CNMR sono:
•
•
•
Il CNMR inoltre è Responsabile delle attività di progetto (Work Package Leader) in
Ulteriore iniziativa europea del CNMR è il nuovo progetto SToRE, di cui è coordinatore.
Tra i progetti conclusi, coordinati dal CNMR, EU Tender NBS, TEDDY Network of Excellence, BURQOL RD.
Newsroom
pres Primo Piano