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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Prevenzione delle Malattie Rare

Malformazioni congenite e difetti del tubo neurale

Cosa sono le Malformazioni Congenite (MC)

Le malformazioni congenite sono difetti strutturali e funzionali presenti al momento della nascita. Tra le diverse categorie di malformazioni congenite, i difetti strutturali morfologici rappresentano la più vasta.

Considerate singolarmente, sono di solito rare, ma la loro prevalenza complessiva alla nascita (diagnosticati entro la prima settimana di vita) è circa del 2% (1:50).
La loro frequenza varia da un caso su circa 150-200 nati per le cardiopatie congenite complessivamente considerate a un caso ogni circa 11.000-12.000 nati per la gastroschisi. Nel loro insieme sono numericamente importanti, interessando circa il 5-6% dei bambini entro l’anno di vita.

Le stime provenienti dai Registri italiani delle malformazioni congenite indicano una prevalenza totale superiore a 150 casi ogni 10.000 nati che comprende i nati vivi, i nati morti a questi numeri vanno aggiunti i dati degli aborti indotti e delle morti fetali.

Le malformazioni più frequenti sono quelle dell’apparato cardiovascolare, e le anomalie cromosomiche, la patologia cromosomica più frequente è la sindrome di Down, seguite dai difetti degli arti, dell’apparato urinario, del sistema nervoso e dei genitali. Tutti gli altri gruppi hanno prevalenze totali inferiori a 10 per 10.000. La patologia cromosomica.

I dati epidemiologici aggiornati sono disponibili in Relazione sullo Stato Sanitario del Paese. Nel periodo 2004-2007 sono stati registrati 7.894 casi con malformazioni congenite su 512.867 nascite sorvegliate (nati vivi + nati morti), con una prevalenza totale di 153,62 per 10.000.

I difetti congeniti rilevati si riferiscono a 5.628 nati vivi, 2.217 aborti indotti e 49 morti fetali (le morti fetali comprendono sia i nati morti sia le morti fetali successive alla 20a settimana gestazionale).

Complessivamente, le anomalie cromosomiche (1.327) rappresentano circa il 17% della casistica complessiva, con una prevalenza totale di 25,82 per 10.000 abitanti. La patologia cromosomica più frequente è la sindrome di Down (prevalenza totale 16,31).

Dall’analisi dei casi aggregati, secondo i 14 sottogruppi dei difetti congeniti definiti da EUROCAT risulta che le malformazioni dell’apparato cardiovascolare sono le più frequenti (prevalenza totale 44,95), seguite dalle anomalie cromosomiche (prevalenza totale 25,82), dai difetti degli arti (prevalenza totale 22,09), dell’apparato urinario (prevalenza totale 18,35), del sistema nervoso (prevalenza totale 16,81) e dei genitali (prevalenza totale 15,76). Tutti gli altri gruppi hanno prevalenze totali inferiori a 10 per 10.000.

Cause eziologiche

Le cause di anomalie congenite possono essere classificate in tre gruppi principali:

  • Ad origine complessa o multifattoriale
    Le anomalie congenite sono causate solo in parte da fattori genetici mentre per la maggior parte è correlata ad un’interazione gene-ambiente, quando la cosiddetta responsabilità poligenica (predisposizione) è innescata da fattori di rischio ambientale attraverso l’esposizione della madre a fattori teratogeni.
    Malformazioni congenite più comuni (es. isolati difetti del tubo neurale, schisi oro-facciali, malformazioni cardiovascolari, stenosi congenita del piloro, lussazione congenita dell’anca, testicolo ritenuto, ipospadia ecc.) appartengono a questo gruppo eziologico. La proporzione di origine multifattoriale è stimata circa il 60% del totale delle anomalie , e anomalie congenite di origine ignota sono anche incluse in questo gruppo.
  • Ad origine genetica
    Includono le aberrazioni cromosomiche (ad esempio la sindrome di Down) e difetti mendeliani di un singolo gene (es. acondroplasia). La proporzione di origine genetica è stimata di circa il 25% del totale delle anomalie congenite.
  • Ad origine ambientale
    Comprendono le malattie infettive (ad esempio la rosolia), le malattie materne (es. diabete mellito), farmaci teratogeni, alcol, fumo e inquinanti ambientali. La proporzione di origine ambientale può essere circa il 15% del totale delle anomalie congenite.





Focus sui Difetti del Tubo Neurale (DTN)

I Difetti del Tubo Neurale (DTN) sono un complesso gruppo di malformazioni congenite.Si tratta di anomalie congenite frequenti ad eziopatogenesi multifattoriale (a base genetica e ambientale).

I DTN sono malformazioni del sistema nervoso centrale dovute ad un’anomala chiusura del tubo neurale che normalmente avviene fra la seconda e la quarta settimana di sviluppo embrionale.

I più diffusi comprendono:

  • Spina bifida - difetto congenito caratterizzato da protrusione o esposizione all’esterno di tessuto midollare spinale e/o delle meningi, attraverso una mancata saldatura degli archi posteriori vertebrali. A volte tale formazione erniosa è ricoperta da cute o, più spesso da una esile membrana. Ai fini epidemiologici non viene considerata la spina bifida occulta. In base alla sede si riconosce: spina bifida cervicale, spina bifida toracica, spina bifida toracolombare, spina bifida lombare, spina bifida lombo sacrale, spina bifida sacrale.
  • Anencefalia - difetto congenito caratterizzato da assenza parziale o totale delle ossa della volta cranica e della corrispondente cute dello scalpo, con esposizione di tessuto cerebrale degenerato. L’encefalo può essere assente del tutto o può essere estremamente rudimentale e apparire come un bottone di tessuto fortemente vascolarizzato che contiene a volte neuroni, glia e plessi corioidei. Può essere distinta una forma completa (olo-anencefalia) in cui sono assenti tutte le strutture della volta cranica, e una forma parziale (mero-anencefalia) dove l’occipitale è presente con integrità del forame.
  • Encefalocele - difetto congenito caratterizzato da protrusione attraverso soluzioni di continuità della volta cranica, di meningi e/o tessuto cerebrale. In base alla sede si riconosce: encefalocele mediano-anteriore (naso-frontale), encefalocele mediano parietale (al vertice), encefalocele mediano-posteriore (in sede occipitale), encefalocele laterale atipico.

Si tratta di anomalie congenite frequenti ad eziopatogenesi multifattoriale (a base genetica e ambientale).

La prevalenza di DTN mostra ampie differenze nei vari paesi; in Europa si registrano tassi regionali compresi fra 25.7 per 10.000 nati a Glasgow (Regno Unito) e 4.4 per 10.000 nati in Emilia Romagna.
In Italia la prevalenza totale alla nascita (nati vivi + aborti indotti + morti fetali) dei DTN è di circa 6 per 10.000 nati e sono rappresentati per il 50% da casi di spina bifida, per il 40% da anencefalie e il restante 10% da encefalocele (casi rilevati dai registri regionali delle Malformazioni Congenite).


Pubblicato il 28-10-2014 in Prevenzione delle Malattie Rare , aggiornato al 12-01-2015

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