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   Responsabile: Domenica Taruscio
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Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR)

Il Centro Nazionale Malattie Rare



Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), diretto dalla Dott. Domenica Taruscio, si inserisce nella Rete Nazionale Malattie Rare svolgendo sia attività di ricerca scientifica sia di sanità pubblica a livello nazionale e internazionale.

E' stato istituito con Decreto (G.U. n°157 del 7/7/2008).

"La missione del Centro Nazionale Malattie Rare è: ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare e farmaci orfani finalizzata a prevenzione, trattamento e sorveglianza."

I Registri Nazionali delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani

Il Registro Nazionale Malattie Rare rileva il numero di casi e la loro distribuzione sul territorio nazionale costituendo il raccordo centrale della rete clinica-epidemiologica nazionale. Il Registro Nazionale Farmaci Orfani mira ad attivare un sistema di sorveglianza per i farmaci orfani rimborsati dal Sistema Sanitario Nazionale. Per approfondire, consultare le sezioni dedicate del Registro Nazionale Malattie Rare e al Registro Nazionale Farmaci Orfani.

Ricerca

Il Centro svolge ricerca sperimentale su selezionate patologie rare, inclusi alcuni tumori, anche in collaborazione con centri di eccellenza nazionali e internazionali. Inoltre realizza attività di ricerca epidemiologia e socio-sanitaria.

Test genetici

Considerato lo sviluppo e l’uso crescente di test e’ di cruciale importanza fornire criteri e parametri per assicurarne un elevato standard di qualità e affidabilità In questo senso, dal 2001 il CNMR svolge attività di controllo esterno di qualità di test genetici eseguiti da laboratori pubblici, distribuiti su tutto il territorio nazionale; scopo di tale attività è di assicurare la validità, l’accuratezza, la precisione, la riproducibilità dei test genetici a scopo diagnostico. Ad oggi partecipano ottanta laboratori pubblici. Per approfondire consultare la sezione dedicata.

Collaborazione con le Associazioni

Le numerose Associazioni di persone con malattie rare sono un importante punto di riferimento per il confronto e lo scambio di esperienze, svolgendo un ruolo determinante per i pazienti e per le loro famiglie. Il CNMR ha instaurato con le Associazioni numerose e proficue collaborazioni su vari progetti. In particolare, ha realizzato diversi studi per valutare l’accessibilità ai servizi sociosanitari, la qualità dell’assistenza e della vita nelle persone con malattia rara e nei loro familiari.
Per approfondire consultare la sezione dedicata.

Promozione dell'Acido Folico

La possibilità di ridurre significativamente l'incidenza di difetti congenti e principalmente dei difetti del tubo neurale, mediante una adeguata assunzione periconcezionale di acido folico, rappresenta a tutt'oggi uno dei principali esempi di prevenzione primaria nel campo delle malattie rare. Per approfondire consultare la sezione dedicata.

Attività europee

La Dott. Domenica Taruscio, rappresenta l'Italia nel Comitato per i medicinali orfani (COMP), istituito in seno all’Agenzia Europea di Valutazione dei Medicinali (EMEA) in base al Regolamento CE N. 141/2000, allo scopo di esaminare le domande di assegnazione della qualifica di medicinale orfano.
Attualmente il CNMR partecipa ad alcuni importanti progetti europei.

Allegati

Pubblicato il 04-11-2009 in Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) , aggiornato al 03-11-2014

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Note legali


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