RaraMente n. 103

In questo numero: Maria Luisa Scattoni, nuovo direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, traccia le linee strategiche orientate a integrazione, equità e uniformità delle cure; In Italia la Giornata delle Malattie Rare, promossa a livello europeo dal 2008, si è trasformata in un intero mese di iniziative con 60 eventi nel 2026. Grazie al coordinamento di Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare, Alleanza Nazionale di EURORDIS, febbraio diventa un calendario diffuso di eventi che mettono al centro la persona e i suoi bisogni, oltre la sola dimensione clinica; In occasione del Rare Disease Day 2026, l’attrice Alexia Cozzi interpreta Laura nello spot promosso da Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare, dando voce e volto a chi affronta il lungo e complesso percorso verso la diagnosi di una malattia rara; Il libro di Antonio De Paolis dal titolo L’Aurora racconta una storia vera che conduce il lettore nel cuore di una delle prove più difficili per una famiglia: la diagnosi di retinoblastoma maligno bilaterale, un raro tumore oculare infantile, che colpisce la piccola Aurora a soli tre anni. Il testo è un invito a non perdere fiducia nella forza dell’amore, della cura e della speranza, anche quando la vita mette alla prova con le sfide più dure; Il Presidente della Repubblica Sergio Mattarella ha conferito 31 onorificenze dell’Ordine al Merito della Repubblica Italiana a donne e uomini distintisi per impegno civile e sociale. Tra i premiati figurano anche protagonisti del mondo delle malattie rare, a testimonianza del valore della solidarietà e della cittadinanza attive. Queste onorificenze rappresentano un messaggio forte: la Repubblica riconosce chi trasforma la fragilità in impegno collettivo, promuovendo inclusione, diritti e qualità della vita per le persone con malattie rare;  Una piccola cicatrice nascosta tra i capelli racconta la storia straordinaria di Gabriel, nato prematuro alla 28ª settimana insieme alla sorellina gemella e colpito da una rarissima malformazione artero-venosa (MAV) cerebrale, una condizione che “ruba” sangue al cervello aumentando il rischio di emorragia e compromissione dello sviluppo neurologico; Le malattie rare possono attraversare i millenni. Lo dimostra uno studio internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine, che grazie all’analisi del Dna antico ha risolto un mistero medico risalente a oltre 12mila anni fa. La ricerca, coordinata dalla Sapienza Università di Roma con la collaborazione dell’Università di Vienna e dell’Ospedale universitario di Liegi, ha analizzato i resti di due individui rinvenuti nella Grotta del Romito; La comunità delle malattie rare saluta con profonda gratitudine Maria Rita Parsi, psicologa e psicoterapeuta di fama internazionale, scomparsa a 78 anni. Nel corso della sua vita ha dedicato un impegno costante alla tutela dei diritti dei bambini e degli adolescenti, promuovendo una cultura dell’ascolto, della protezione e della responsabilità verso l’infanzia; La comunità delle malattie rare ricorda con profonda commozione Ileana Argentin, scomparsa il 31 gennaio a 62 anni. Affetta da atrofia muscolare spinale, ha trasformato la propria esperienza personale in una battaglia collettiva per i diritti, la dignità e l’inclusione delle persone con disabilità. Ileana Argentin ha denunciato barriere architettoniche e culturali, promuovendo una visione concreta di inclusione. La sua eredità resta un riferimento per le politiche sociali e per tutte le famiglie che chiedono diritti, pari opportunità e piena cittadinanza.