RaraMente n. 82

In questo numero: Malattie rare e One Health. La maggior parte di queste patologie ha un'origine genetica, ma possono anche derivare da infezioni, fattori ambientali o interazioni complesse tra geni e ambiente; La contaminazione tra arti, discipline umanistiche e scienze finalizzata alla promozione della salute, definita col termine Health Humanities, può contribuire significativamente alla sensibilizzazione nell’ambito delle malattie rare; Dylan e la Sindrome di Dravet, la ricerca come possibilità di ritrovare la libertà perduta con la malattia; Nella malattia serve non perdere di vista sentimenti e affetti, lo racconta nel libro "Mimì nella grotta oscura” l'autrice Gina Scanzani; In uno studio italiano cause e nuove strategie terapeutiche per una malattia molto rara della retina, la Peripapillary Pachychoroid Syndrome; Telethon chiede all’Ema l’autorizzazione per l’approvazione di una terapia genica destinata al trattamento della Sindrome di Wiskott-Aldrich; Ricercatori del Jackson Laboratory hanno svolto studi su modelli animali cercando nuove prospettive per una patologia genetica ultra-rara e priva al momento di cure, la Deficienza Multipla di Sulfatasi; Altro studio italiano apre le porte a un nuovo meccanismo per evitare l’accumulo di ferro nei gangli della base in una rara malattia neurodegenerativa, l’encefalopatia statica dell'infanzia con neurodegenerazione nell'età adulta; Tanti eventi per celebrare la Giornata delle Malattie Rare.