RaraMente n. 91

In questo numero: Ascoltare, informare e orientare. Queste le tre parole chiave che da oltre 18 anni caratterizzano il Telefono Verde Malattie Rare (Tvmr) dell’Istituto Superiore di Sanità, che anche in estate offre supporto a pazienti e caregiver; Il viaggio di Nour, la ‘bimba farfalla’ con malattia rara dall’inferno di Gaza in Italia per curarsi; Giada, la ragazza dalle “ossa di cristallo” ora Alfiere della Repubblica; Nel libro Diario di una battaglia di Angela Covelli autrice  e moglie di Lino affetto dalla Sindrome di Guillan-Barrè, la forza e l’angoscia di un percorso di cura incerto raccontate con parole semplici ed incisive; All’Istituto Tumori ‘Giovanni Paolo II’ di Bari, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, è stato rimosso un raro tumore della mammella, filloide, arrivato a due chili in tre mesi; All’ Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare APS ETS (Apmarr ) il premio “Eccellenze in Sanità 2025” nella sezione “Roma Salute”, categoria “Volontariato in Sanità” per l’ impegno dimostrato nel volontariato in sanità a migliorare la qualità dell’assistenza e, di conseguenza, la qualità della vita dei pazienti. Il premio è stato ritirato da Antonella Celano, presidente Apmarr; La Fondazione Aiuti Ricerca Malattie Rare (Armr) ha lanciato un nuovo bando per 6 borse di studio destinate a ricercatori under 40, laureati in discipline biomediche o affini. Le domande di partecipazione al concorso dovranno essere inviate entro il 24 settembre 2025 seguendo le indicazioni presenti sul Bando; UNIAMO - Federazione italiana delle malattie rare - lancerà a luglio “Da Rara a Riconosciuta”, un’indagine nazionale per approfondire il tema dei ritardi diagnostici attraverso un questionario online. Partecipare a questa indagine significa contribuire concretamente a costruire le evidenze su cui basare azioni, richieste e cambiamenti per affrontare il ritardo diagnostico nelle malattie rare; Nell'ambito del progetto Promise “Un nuovo protocollo per la gestione di condizioni pediatriche  sindromiche in pazienti che presentano manifestazioni epilettiche”, è stata attivata una survey che mira a valutare l’accoglienza di analisi genetiche profonde (Whole Exome Sequencing) sul Dna germinale di pazienti pediatrici che abbiano problematiche genetiche già diagnosticate e/o non ancora diagnosticate, e aventi come segno clinico comune la presenza di epilessia. Il questionario è aperto principalmente alle famiglie di pazienti rari.