RaraMente n. 92

In questo numero: Fiagop (Federazione italiana associazioni genitori oncoematologia pediatrica) con i suoi volontari porta sollievo nei reparti di oncoematologia pediatrica, nelle case di accoglienza, nelle stanze dove un bambino con la sua famiglia combatte la battaglia più grande anche durante l’estate; Il sistema delle malattie rare in Italia: tra punte di eccellenza e criticità  i dati chiave presentati nell’XI Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia da UNIAMO, Federazione italiana delle malattie rare; Mamma Elisa, consigliera dell’Associazione Cistinosi Italia Odv, e madre di Francesco, e la sua speranza nella ricerca per dare nuove cure e un futuro a suo figlio e a tutti i bimbi con questa patologia. L’ Associazione raccoglie fondi anche per sostenere le famiglie nell’ affrontare la transizione dall’età pediatrica all’età adulta; Il libro Mi hai mai visto triste? Storia di Irene, rarissima tra i rari di Emanuela Piedimonte con note del Centro Marfan di Milano, si basa sulla storia di Irene, una bimba con sindrome di Marfan, malattia rara ed ereditaria del tessuto connettivo, che a vari livelli causa alterazioni agli occhi, alle ossa, al sistema cardiovascolare, ai polmoni e al sistema nervoso centrale. Il libro vuole anche essere una guida pratica per affrontare la malattia, accompagnando idealmente per mano altre famiglie nel percorso di diagnosi ma anche di riconoscimento dei diritti socio-sanitari; Nel mese di giugno è ufficialmente nata la RETE Associazioni di Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta, un network che unisce 24 realtà associative attive nel campo delle malattie rare e orfane in queste due Regioni, con altre associazioni in fase di adesione. L’obiettivo primario è creare un collegamento stabile e funzionale tra tutte le associazioni, favorendo un efficace scambio di informazioni, la condivisione di esperienze e la promozione di iniziative comuni a tutela dei pazienti e delle loro famiglie; Vivere con l’angioedema ereditario: il diario di un viaggio alla scoperta di una patologia rara. Con la campagna “Angioedema Real Life – Diario di bordo, direzione ITACA”, si vuole esplorare la realtà quotidiana dei pazienti affetti da questa patologia rara, caratterizzata da attacchi improvvisi e imprevedibili di gonfiore che interessano pelle, vie aeree e organi interni, con conseguenze potenzialmente gravi e spesso invalidanti; Si è svolta, presso l’Università di medicina di Vienna, la midterm review della Joint Action JARDIN, progetto europeo che supporta l’integrazione delle Reti di Riferimento Europee (ERN) nei sistemi sanitari nazionali. L’incontro, suddiviso in quattro sessioni, ha riunito i responsabili di tutti i Work Package per una giornata di lavoro intensiva e partecipata, per affrontare eventuali criticità e per rafforzare la collaborazione tra i partner europei.