RaraMente n. 96

In questo numero: In occasione del mese della prevenzione del tumore al seno, Mauro Biffoni, direttore del Dipartimento di Oncologia e Medicina Molecolare dell’Istituto Superiore di Sanità, parla del ruolo della genetica nelle forme rare. Secondo l’OMS la classificazione dei tumori della mammella riconosce 19 tipi diversi e anche nel caso della mammella esistono forme più rare, con incidenze che al massimo superano di poco l’1% del totale dei tumori invasivi di questo organo. Negli ultimi anni, grazie alla profilazione del genoma tumorale si stanno individuando delle forme, dipendenti da alterazioni genetiche, che possono essere bersaglio di farmaci specifici o che condizionano la risposta ad altre terapie; L’importanza dei registri di patologia per le malattie rare, per investire in cura, equità e futuro. Tra questi si ricordano il Registro italiano fibrosi cistica che è uno dei primi registri nazionali per malattie rare e quello della spina bifida, malformazione congenita di cui ricorre il 25 ottobre la giornata mondiale. Il Centro Nazionale Malattie Rare conta ad oggi 15 registri di patologia, sviluppati nell’ambito di una piattaforma web dal nome Registrare. Con il termine registro si intende una raccolta uniforme, standardizzato e sistematica di dati clinici su pazienti con una specifica malattia rara,  utili a studiare la storia naturale della malattia, a valutare l’efficacia dei trattamenti, a identificare biomarcatori e indicatori clinici e, non da ultimo, a supportare la programmazione sanitaria e la distribuzione delle risorse messe a disposizione dell’Ssn; L’intervista a La Cristina, Cristina Giuriolo, influencer, per sensibilizzare sulla sindrome di Noonan, malattia multisistemica rara con manifestazioni molto variabili, come bassa statura, dismorfismi facciali caratteristici, e problemi cardiaci come cardiopatie congenite e cardiomiopatia della quale lei stessa è affetta; Francesco Pio Tarantino, autore del libro dal titolo “Alla ricerca della speranza” quando era piccolo, nei tanti lunghi periodi in ospedale a causa di una malattia rara sognava di incontrare Spiderman. Ora ha realizzato il sogno diventando lui stesso Spiderman, indossando il costume del suo supereroe del cuore, entrando in corsia non come paziente ma come simbolo di speranza, portando sorrisi, forza e un pizzico di magia ai bimbi che sono ricoverati; All’Ospedale Microcitemico “Antonio Cao” di Cagliari è stato eseguito per la prima volta in Sardegna un trattamento di terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (Sma), una grave malattia genetica rara che, se non trattata, compromette progressivamente le capacità motorie riducendo drasticamente l’aspettativa di vita; La salubrità degli edifici è un aspetto cruciale della promozione della salute. Per le persone affette da malattie croniche e rare, particolarmente vulnerabili agli agenti ambientali, l’attenzione alla qualità degli spazi abitativi e di cura rappresenta un tassello fondamentale di prevenzione e tutela.  È questo il tema che viene approfondito in una giornata di studio organizzata dal Centro Studi Kos il 15 ottobre in Senato; Ridurre i tempi di diagnosi per le persone con malattie rare è una delle sfide più urgenti della ricerca biomedica. Nuove prospettive per ridurre il percorso ad ostacoli verso la diagnosi vengono da un gruppo di ricerca del Vanderbilt University Medical Center (USA) ha recentemente confrontato l’efficacia di strumenti di Intelligenza Artificiale (IA) per l’interpretazione dei dati dei pazienti, basati su modelli linguistici con i metodi clinici tradizionali, e da un gruppo internazionale di ricercatori, che ha presentato DeepRare, un nuovo modello di intelligenza artificiale progettato specificamente per le malattie rare. Oltre a proporre ipotesi diagnostiche, infatti, è in grado di fornire un “ragionamento tracciabile”, rendendo il processo più trasparente e interpretabile da parte dei clinici; All’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna il 31 ottobre si svolgerà un open day per conoscere i servizi dedicati a chi ha una malattia scheletrica rara.