RaraMente n. 104

In questo numero: La Giornata delle Malattie Rare è diventata un percorso pluriennale di sensibilizzazione e inclusione, con campagne Out-Of-Home, eventi istituzionali, media e digitale, mirate a rendere visibili le persone con malattia rara, promuovere equità, ricerca e comunità. Uniamo ha trasformato la rarità in esperienza condivisa e attiva, rafforzando coesione, consapevolezza e azione collettiva; Il contest “Rare Reels. Pegaso goes digital!”, promosso dall’Istituto Superiore di Sanità e da partner nazionali, unisce creatività digitale e trasforma le storie delle persone con malattie rare in brevi video, dando visibilità, empatia e consapevolezza, soprattutto tra i giovani; Dopo tre anni di attesa, il quindicenne Tommaso Brizio, affetto da una rara malattia genetica, ha realizzato il sogno di incontrare a Torino il Presidente Sergio Mattarella, grazie a Make-A-Wish Italia Onlus; Il libro di Ferdinando Polito dal titolo Una storia sbilenca è un memoir sulla convivenza con la miastenia gravis, raccontata come una “seconda ombra” presente fin dall’infanzia; All’Ausl-Irccs di Reggio Emilia, una donna di 52 anni si è rivolta alla Struttura di Immunologia Oculare per una sospetta uveite. Accertamenti più approfonditi hanno portato alla diagnosi di una rara malattia genetica sistemica: l’amiloidosi ereditaria da transtiretina; CIDP Italia APS lancia la campagna “#Storie_(stra)ordinarie”, sei cortometraggi per dare voce alle persone con neuropatie disimmuni (circa 10mila in Italia) e alle loro famiglie. I video, diffusi da febbraio sui canali dell’associazione sottolineano anche l’importanza della donazione di plasma, sostenuta dal Centro Nazionale Sangue; Nelle Marche la Regione ha stanziato 850mila euro per il 2026 a sostegno delle famiglie con figli (0-25 anni) affetti da malattie rare che necessitano di assistenza per respirazione o alimentazione, prevedendo 1.000 euro al mese di contributo; L’International Rare Diseases Research Consortium ha creato una task force sullo stigma nelle malattie rare, con la partecipazione di Claudio Carta (Centro Nazionale Malattie Rare – ISS), per studiarne l’impatto e individuare soluzioni, migliorando diagnosi e equità nelle cure; Il progetto “Pronti a Salpare” dell’Istituto Ortopedico Rizzoli e sostenuto dalla Federazione Italiana Vela e dalla Lega Navale Italiana dimostra che la vela può diventare terapia per adolescenti con malattie rare scheletriche, migliorando capacità motorie e benessere psicologico; Il convegno “Rari e Colorati”, promosso dal Centro Studi KOS – Scienza Arte e Società e As.Ma.Ra Onlus per la Giornata delle Malattie Rare 2026, ha richiamato l’attenzione sui milioni di italiani con disabilità e malattie rare; Le Reti di Riferimento Europee (ERN) sono state protagoniste del Mese delle Malattie Rare 2026 in Italia con eventi ad Ancona, Roma e Bologna. Gli incontri hanno promosso il dialogo tra clinici, ricercatori e pazienti, approfondendo integrazione delle ERN nei sistemi sanitari, gestione delle patologie endocrine rare in adolescenza e terapie complementari nelle malattie scheletriche rare.