RaraMente n. 106

In questo numero: Maria Luisa Scattoni, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, approfondisce la riforma della disabilità introdotta con il Decreto Legislativo 3 maggio 2024 n. 62 che segna un cambiamento culturale profondo. Si passa, infatti, da un approccio centrato sulle prestazioni ad uno focalizzato sulla persona e sul suo progetto di vita. Per il mondo delle malattie rare, questa svolta è particolarmente rilevante, perché riconosce la complessità di queste condizioni, che coinvolgono non solo la salute ma anche aspetti sociali, educativi e lavorativi; Il Direttore Centrale della Direzione Salute e Prestazioni di disabilità Filippo Bonanni dell’ Istituto Nazionale della Previdenza Sociale (INPS) di Roma parla degli aspetti attuativi della riforma. Attualmente in fase sperimentale in 60 province, entrerà a regime nel 2027 e introduce un processo semplificato gestito dall’INPS, con un unico punto di accesso rappresentato dal certificato medico introduttivo digitale; Sarah, una bambina di 11 anni, convive da tempo con la Sindrome di Leigh, una grave patologia che compromette lo sviluppo e la respirazione. Nonostante le difficoltà e le complicazioni recenti, come la tracheotomia e un edema cerebrale, continua a vivere con determinazione, affrontando ogni giorno nuove sfide. Ha realizzato anche il sogno di ballare su un palco; Maria Luisa Garatti narra la sfida personale del dopo la diagnosi di Sclerosi Multipla nel libro dal titolo “Oltre l’invisibile, la mia corsa”.Trasmette un messaggio potente: la resilienza nasce dall’equilibrio tra limite e azione, ed è un invito a continuare a vivere e a muoversi nonostante le difficoltà; All’IRCCS Burlo Garofolo è stato identificato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una nuova sindrome del neurosviluppo. Lo studio, pubblicato su Genome Medicine, rappresenta un importante passo avanti nella comprensione delle malattie genetiche rare; All’Ospedale Sant’Anna è stato attivato uno Sportello per le Malattie Rare promosso da ASST Lariana, con l’obiettivo di offrire supporto, orientamento e presa in carico ai pazienti e alle loro famiglie. Il servizio, finanziato nell’ambito del Piano Nazionale Malattie Rare e sostenuto anche dalla Fondazione Mariani, coinvolge un team dedicato di professionisti sanitari ed è punto di riferimento per pazienti, caregiver e associazioni, facilitando il collegamento tra ospedale e territorio; Uno studio pubblicato su Cell ha individuato una possibile terapia efficace per la sindrome di Leigh, una grave malattia neurologica pediatrica finora senza cure in grado di modificarne il decorso. La ricerca, coordinata da Alessandro Prigione e condotta da un consorzio internazionale, ha utilizzato un approccio innovativo combinando modelli cellulari umani, animali e dati clinici; In occasione della Giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo del 2 aprile, l’Italia rafforza il proprio impegno verso un sistema di supporto più integrato per le persone con disturbo dello spettro autistico. Il Ministero della Salute e l’Istituto Superiore di Sanità hanno siglato un accordo da 10 milioni di euro (Fondo Autismo 2025-2026) per potenziare la rete nazionale dei servizi, migliorare la diagnosi precoce e strutturare meglio i progetti di vita.