Tra i pazienti con malattia rara, ne esiste una consistente percentuale che ancora non ha alcuna definizione diagnostica né classificazione. Tali condizioni sono denominate malattie rare non diagnosticate (MRND).
Il problema dei pazienti ancora non diagnosticati è globale, e per questo negli anni sono state intraprese diverse iniziative a livello nazionale ed internazionale.
Nel 2008 negli Stati Uniti è stato avviato il programma “NIH Undiagnosed Disease Program (UDP)” per fornire una diagnosi a persone che ne aspettavano una da lungo tempo, anche dopo vari accertamenti clinici ma senza successo, e per studiare l'eziopatogenesi di nuove patologie.
Nel 2014 si è costituito l'Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) al quale partecipano ad oggi, oltre Italia e USA, molti altri paesi europei, Canada, Giappone, Australia, India, Israele, Korea del Sud, Sri Lanka e Thailandia.
Il Network ha come obiettivo principale quello di avvalersi della expertise di medici e ricercatori (clinici e non, genetisti, statistici, bioinformatici, etc.) per fornire una diagnosi a pazienti identificati su scala mondiale.
In particolare i casi di pazienti ancora senza diagnosi vengono inseriti in un database condiviso a livello globale ed esaminati mediante tecniche di genomica ad alto flusso al fine di identificare un “secondo paziente” con caratteristiche simili, potenzialmente in grado di aumentare le conoscenze su quella specifica condizione.
Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell'ISS è membro fondatore del network ed è nel Board Member e pertanto coinvolto in tutte le riunioni strategiche sulle malattie senza diagnosi a livello internazionale.
Inoltre, il CNMR partecipa anche a:
- “UDNI communication group”, per il quale cura la “UDNI Newsletter” (cadenza trimestrale) e gestisce il flusso delle informazioni da e per il sito web del network stesso;
- “UDNI Program Commitee Group” che si occupa di gestire e coordinare gli incontri scientifici nei paesi dove si tengono le conferenze annuali del newtork;
- “UDNI Membership Committee” che decide sulla eventuale inclusione nel Network di nuovi paesi facenti domanda di partecipazione;
- “UDNI Functional Study Group” che si occupa della selezione di specifiche strategie da adottare per condurre studi genetico/molecolari per approfondire le conoscenze di base su una patologia senza diagnosi.
Alle attività di UDNI partecipano anche Associazioni di pazienti con malattie genetiche rare e non diagnosticate.
