Rare diseases

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Rare diseases

Rare diseases

Rare diseases (RDs) are a conspicuous and heterogeneous group of human diseases (around 7,000-8,000) defined as such because of their low prevalence in the population (affecting no more than 5 per 10,000 inhabitants in the European Union). Taken together they constitute a major health problem and involve millions of people around the world.

About 80% of cases are of genetic origin, the remaining 20% are multifactorial diseases are caused not only by an individual susceptibility but also by other factors (e.g. environmental factors, food factors, ect.) or by the interaction between genetic and environmental causes. RDs age of onset strongly varies from prenatal phase to birth onset or from childhood to adulthood.

Despite their number and heterogeneity, RDs are united by the difficulty for the patient in obtaining an appropriate and rapid diagnosis, the rare availability of decisive treatments, the often-chronic disabling disease course, and family and social burden.

Despite numerous advances, scientific research needs to be further encouraged to understand the mechanisms underlying rare diseases and develop new diagnostic and therapeutic approaches.

In Italy, since 2001, the following initiatives have been established:

  • Italian Network on Rare Diseases dedicated to the prevention, surveillance, diagnosis and therapy of rare diseases
  • National register of rare diseases at the Istituto Superiore di Sanità (ISS, the National Institute of Health in Italy)
  • List of rare diseases for which the right to exemption from participation in the cost of health care services included in the essential levels of assistance is recognized - LEA (Ministerial Decree 279/2001 and Prime Ministerial Decree of 12 January 2017)

Further information malattierare.gov.it

Back Registro Nazionale Malattie Rare


Il Registro Nazionale Malattie Rare è istituito presso l’ISS in attuazione dell’articolo 3 del D.M. 279/2001.

Il Registro ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare.

Il Registro mira infatti ad ottenere informazioni epidemiologiche (in primo luogo il numero di casi di una determinata malattia rara e relativa distribuzione sul territorio nazionale) utili a definire le dimensioni del problema; si tratta, inoltre, di uno strumento utile per stimare il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria dei pazienti, supportare la ricerca clinica e promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici.

I nodi principali del RNMR sono i presidi accreditati, le strutture di riferimento della Rete Nazionale Malattie Rare, e i registri regionali/interregionali che alimentati dai presidi accreditati inviano i dati al RNMR.

Ad oggi tutte le Regioni, in tempi e modalità diverse hanno individuato formalmente i presidi accreditati della Rete Nazionale Malattie Rare ed hanno istituito i registri regionali/interregionali.

Dal 2001 ad oggi, RNMR raccoglie dati provenienti da 20 registri regionali o interregionali, che oltre l’adempimento al debito informativo che hanno verso il RNMR, sono adattati anche alle specifiche esigenze locali in quanto integrati nel sistema regionale di assistenza e presa in carico delle persone con MR.

Alcuni registri regionali utilizzano i propri sistemi informatici per inviare i dati al RNMR. Nelle regioni sprovviste di un sistema informatico di raccolta dati, il Centro Nazionale Malattie Rare, mette a disposizione gratuitamente un software sviluppato su piattaforma web di semplice utilizzo, realizzato rispettando gli standard di sicurezza e di riservatezza per il trattamento dei dati sensibili.

Con tutte le Regioni è stato condiviso e concordato all’interno dell’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 un elenco di variabili obbligatorie (data set minimo) da inviare al Registro Nazionale Malattie Rare. Il data set minimo prevede campi obbligatori sia per la parte anagrafica di arruolamento del paziente (Identificativo univoco, sesso, data di nascita, luogo di nascita, luogo di residenza; stato in vita) sia per la parte relativa alla patologia (diagnosi, regione e struttura della diagnosi, data di esordio, data di diagnosi; farmaco orfano utilizzato).

Un requisito importante del RNMR è l’interoperabilità e lo scambio di informazione con gli altri flussi istituzionali del Nuovo Sistema Informativo Italiano, farmacosorveglianza, altri registri di patologia, futura piattaforma europea dei registri di malattie rare.

Le attività del RNMR sono presenti nel Piano Statistico Nazionale 2014-2016 e prevedono l’integrazione dei dati del RNMR con due flussi informativi: Indagine su Decessi e Cause di morte e Dimessi dagli istituti di cura pubblici e privati. L’inserimento delle attività del RNMR nel PSN è straordinariamente importante in quanto rappresenta l’impegno del Sistema di produrre un certo ammontare di informazione statistica ufficiale di qualità.


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