Rare diseases

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Rare diseases

Congenital malformations

Congenital malformations are structural defects present at the time of birth.

They involve about 3% of newborns and can be severe, with chronic and disabling outcomes. For a group of these pathologies it is possible to carry out primary prevention strategies by reducing risk factors (minimizing exposure to biological agents, chemicals and endocrine disruptors) and increasing protective factors: healthy lifestyles, healthy and balanced diet (rich in fruits and vegetables), daily intake of vitamin B9 (or folic acid) orally from the periconceptional period (at least one month before conception and  throughout the first trimester of pregnancy).

The surveillance activity, in particular carried out through the Registers, represents an important tool for monitoring the frequency of events, also in order to evaluate etiology, support research and public health actions.



Back Registro Nazionale Malformazioni Congenite

Il Registro Nazionale Malformazioni Congenite (RNMC), istituito presso il Centro Nazionale Malattie Rare, raccoglie i dati sulle malformazioni congenite dal livello regionale. Il Registro rappresenta una rilevanza sia in termini di sanità pubblica e sia in termini di sorveglianza come indicato nel DPCM del 3 marzo 2017.
Si tratta di un registro costruito su base di popolazione con l'obiettivo principale della raccolta dati relativi alle malformazioni congenite strutturali; vi confluiscono i casi di malformazini congenite diagnosticati in epoca prenatale (es. Interruzioni volontarie di gravidanza IVG o Termination of Pregnancy due to Fetal Anomaly TOPFA), alla nascita e fino al termine del primo anno di vita.
Il flusso di dati è organizzato tramite una piattaforma web sviluppata dal Centro Nazionale Malattie Rare, dove affluiscono i dati regionali che vengono successivamente elaborati dal CNMR tramite analisi statistiche ed epidemiologiche. Lo strumento informatico è stato reso disponibile  alle regioni italiane che ne hanno fatto richiesta, con attivazione dei relativi flussi.
Lo sviluppo del sistema informatico è stato supportato dal Progetto "Prevenzione e sorveglianza delle malformazioni congenite: interventi sugli ambienti di vita e di lavoro per ridurre i rischi da fattori emergenti biologici (incluso virus Zika) e non", finanziato dal Ministero della Salute come Azione Centrale - CCM 2017.
Questo sistema di sorveglianza nazionale è in grado di garantire la registrazione di malformazioni congenite ai fini epidemiologici (prevalenza/incidenza) e di fornire indicazioni di programmazione sanitaria per la valutazione dell’efficacia di azioni di prevenzione.

Il RNMC è stato sviluppato in conformità con quanto previsto dal registro europeo delle anomalie congenite EUROCAT nel quale confluiranno i dati.


Dipartimenti/Centri/Servizi

National center for rare diseases

Target

Citizen Healthcare professional Information specialist

Topics

Congenital malformations