IRDiRC - Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare
TOPIC
Rare diseases
European and international networks
Published 14/02/2020
- Edited 05/01/2022
The challenge posed by rare diseases is a public health priority that can only be overcome through partnerships that go beyond national borders. The European Reference Networks (ERN) for rare diseases, which are cross-border thematic networks of centers of particular experience, provide a reference framework for patient care through a high level of skills and promote access to tools such as registries, telemedicine and guidelines on best clinical practices.
The European Networks are also connected with by world-wide associations, such as the International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC or the International Society on Rare Diseases & Orphan Drugs, ICORD.
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IRDiRC - Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare
Published 17/12/2019
- Edited 10/02/2020
Per molti anni ricercatori, clinici, consorzi e istituzioni di diversi Paesi hanno sviluppato studi e ricerche sulle malattie rare in maniera spesso frammentaria, con risorse limitate, senza un coordinamento internazionale che valorizzasse gli sforzi congiunti verso un’unica efficace direzione.
In risposta a questa esigenza nel 2011 è stato ufficialmente istituito dalla Commissione Europea e dal National Institute of Health (USA) l’International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC).
L’obiettivo è costruire un network a livello globale, di ricercatori, clinici, pazienti e industrie e finanziatori per creare sinergie, ottimizzare le risorse e quindi accelerare la ricerca scientifica.
Sin dall'istituzione del Consorzio, l’Istituto Superiore di Sanità partecipa, nella figura del Presidente, al Comitato esecutivo, e mediante - il Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare - al Comitato scientifico interdisciplinare.
IRDiRC persegue 3 grandi obiettivi entro il 2027:
Obiettivo 1: Fare in modo che tutti i pazienti con sospetta malattia rara ottengano una diagnosi entro un anno, se il loro disturbo è noto nella letteratura medica; e che tutti quelli attualmente non diagnosticabili entreranno in una pipeline diagnostica e di ricerca coordinata a livello globale;
Obiettivo 2: Individuare 1000 nuove terapie per le malattie rare;
Obiettivo 3: Sviluppare metodologie per valutare l'impatto di diagnosi e terapie sui pazienti con malattie rare
Per affrontare questa sfida il Consorzio collabora con ricercatori, enti e organizzazioni che condividono le stesse finalità e accettano di lavorare in modo coordinato e collaborativo.
