TEMA

Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)

Approfondisci anche su malattierare.gov.it

 



Concorso letterario, artistico e musicale "IL VOLO DI PEGASO”


Il Concorso letterario, artistico e musicale "Il Volo di Pegaso”, ideato da Domenica Taruscio e promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha un duplice obiettivo:

  • fornire spazi espressivi a persone con malattie rare, loro familiari e professionisti sanitari coinvolti
  • promuovere la conoscenza del complesso mondo delle malattie rare attraverso molteplici canali, consolidando il legame tra narrazione, nelle sue diverse forme, e promozione della salute

Ogni edizione ha un tema specifico. Il TEMA della XIV edizione de "Il Volo di Pegaso” è "LA FIABA COME LUOGO DI TUTTE LE IPOTESI".

Come ci insegna Gianni Rodari (1970) la fiaba può dare delle chiavi per entrare nella realtà per strade nuove, può aiutare il bambino a conoscere il mondo. Le opere in concorso per la XIV edizione dovranno essere ispirate al tema della fiaba lasciando spazio a esperienze di vita, riflessioni e pensieri correlati al mondo delle malattie rare.

Nove sono le SEZIONI:

  • Arti LETTERARIE: narrativa e poesia
  • Arti VISIVE: disegno, pittura, scultura, fotografia, arte digitale
  • MUSICA: composizione musicale e interpretazione musicale

Categorie, criteri di ammissione e selezione, unitamente a modalità di selezione e promozione, sono presenti nel Bando di Concorso. Il BANDO, all'interno del quale è presente il link al modulo di iscrizione, con scadenza il 1 novembre 2021, è disponibile in allegato, in italiano e in inglese.

La GIURIA è costituita da personalità del mondo scientifico, artistico e culturale.

  • Gianfranco CALANDRA, Museo delle Civiltà (Presidente)
  • Giorgio ALBIANI, Chitarrista
  • Raffaella AMMIRATI, Giornalista
  • Serena BARTEZZATI, Ideatrice e vicedirettrice Festival “Uno Sguardo Raro”
  • Cesare BIASINI SELVAGGI, Direttore editoriale “Exibart”
  • Cristina BRACCHI, Società italiana delle Letterate
  • Cristina CENCI, Antropologa, esperta in social media e medicina narrativa
  • Bernardino FANTINI, Storico, esperto in musica ed emozioni
  • Antonio FEDERICO, Medico, esperto in neuroscienze e arte
  • Vincenza FERRARA, Storico d’arte, esperta in ICT e apprendimento
  • Sveva MANFREDI ZAVAGLIA, Curatrice d’arte
  • Paola PACETTI, Accademia Nazionale di Santa Cecilia
  • QUARTETTO GUADAGNINI (F. Zoffoli, C. Papini, M. Rocchi, A. Cefaliello), Quartetto d’archi
  • Michael ROGATCHI, Rogatchi Foundation
  • Orazio SCIORTINO, Pianista e compositore
  • Gian Paolo SERINO, Critico letterario e scrittore
  • Paolo TORTIGLIONE, Compositore

La Proclamazione dei Vincitori della XIV edizione avrà luogo durante la webconference scientifico-divulgativa “SCIENZA e ARTE insieme per le malattie rare. Traguardi, frontiere e spazi artistici” con la proclamazione dei vincitori della XIV ed. “Il Volo di Pegaso” organizzata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità e da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, il 25 febbraio 2022, nell'ambito delle celebrazioni per il Rare Disease Day 2022. 

Il programma è in allegato e disponibile tramite gli account social (es. evento Facebook dedicato https://fb.me/e/1pJFGYWKu). 

Per partecipare alla webconference, iscriversi al link https://bit.ly/25-02-22 

Gli aggiornamenti relativi al Concorso e al programma dell'evento saranno pubblicati in questa pagina e sui social dedicati:



Dipartimenti/Centri/Servizi

Centri Centro nazionale per le malattie rare

Target

Cittadino Operatore Sanitario Operatore dell'informazione

Tematica

Health humanities