Malattie Rare

Atassie

Chi siamo

Progetto di rete

Atassie pediatriche e Salute pubblica: studi epidemiologici e registro di malattia, caratterizzazione di determinanti genetici ed implementazione di protocolli per la diagnosi, la gestione e la riabilitazione usando tecnologie a basso costo e accessibili a tutti.

La prevalenza delle atassie pediatriche (AP) in Europa viene stimata essere 26/100.000 nei bambini di età 0-19 anni. Sebbene in Italia non sia mai stato effettuato uno studio epidemiologico di prevalenza su popolazione, è possibile stimare almeno 2900 casi, considerando i dati ISTAT del 2013. Nella pratica clinica corrente, ritardi nella diagnosi per ogni sottotipo di AP sono piuttosto comuni. Ciò succede perchè l’utilizzo di algoritmi diagnostici in queste patologie è raro e non standardizzato. Inoltre le evidenze scientifiche disponibili su studi di correlazione genotipo-fenotipo sono poche e la possibilità di condurre trial clinici randomizzati su gruppi omogenei di pazienti è una vera e propria sfida. Inoltre, la scarsa conoscenza della storia naturale di molte AP non permette di definire i percorsi diagnostici e terapeutici più appropriati che dovrebbero coinvolgere sia personale sanitario che sociale come medici, riabilitatori e assistenti sociali nelle scuole. Inoltre, mancano network clinici consolidati che interagicano con i familiari dei pazienti e le loro rispettive associazioni. In Italia, è piuttosto evidente l’assenza di una visione di insieme sulle questioni di sanità pubblica che riguardano la clinica e la riabilitazione in questa patologia.

Questo progetto nasce dall’esigenza di migliorare la gestione globale delle Atassie Pediatriche; il suo scopo infatti è quello di implementare la diagnosi e la cura in Italia dei bambini che soffrono di tali patologie attraverso l’interazione attiva di quattro gruppi di lavoro (Work Package) e l’adozione di strategie innovative ed economicamente vantaggiose che potrebbero essere facilmente adottate dal Servizio Sanitario Nazionale.

Obiettivi:

  • Istituire un registro di patologia per le atassie pediatriche coinvolgendo i principali centri clinici italiani con l’obiettivo di ottenere dati epidemiologici per l’Italia; questo registro permetterà di caratterizzare la storia naturale di forme differenti di AP avendo la possibilità di raccogliere dati clinici e sociali. I risultati saranno resi disponibili a clinici, familiari e decisori nella sanità pubblica.
  • Definire le linee guida per la diagnosi, gestione e trattamento della patologia e fornire indicatori per l’elaborazione di percorsi diagnostici, terapeutici e riabilitativi;
  • Migliorare la definizione fenotipica e la diagnosi delle atassie pediatriche mediante un’approfondita analisi sui geni noti e geni ancora sconosciuti per ottenere informazioni sulla frequenza delle mutazioni e sullo spettro fenotipico di queste patologie.
  • Implementare nuove tecnologie domiciliari a basso costo per offrire una valutazione motoria più approfondita e l’accesso a protocolli di riabilitazione per tutti i pazienti con AP anche quelli lontani dai centri specializzati. 
  • Implementare la valutazione e la riabilitazione cognitiva domiciliare adottando l’uso di videogames dedicati.

Per raggiungere questi obiettivi il Progetto di Rete prevede un’interazione multidisciplinare tra varie competenze nel campo dell’epidemiologia e statistica, genetica, clinica, neuroimaging e neuropsicologia. Inoltre si avvarrà della creazione di un network italiano di centri di neurologia e neuropsichiatria pediatrica


Dipartimenti/Centri/Servizi

Centri Centro nazionale prevenzione delle malattie e la promozione della salute

Target

Cittadino

Tematica

Malattie Rare

Vocabolario Atassie

Attività ISS