Atassia teleangectasia
Atassia con aprassia oculomotoria 1
Atassia di Friedreich
Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ASARCS)
Malattia di Refsum
Atassia con deficit di vitamina E
Deficit di biotinidasi
Deficit del coenzima Q10
Disturbi del ciclo dell’urea
Sindrome da deficit del glucosio tipo 1 (o malattia di De Vivo)
Deficit di piruvato deidrogenasi
Sindrome di Hartnup
