DATI NAZIONALI

ATTIVITA’ DI SORVEGLIANZA - DATI NAZIONALI

Ad oggi sono reclutati nel Registro 8514 bambini affetti da ipotiroidismo congenito, 84,3% nati a termine e 15,7% nati pretermine (<37 settimane).

Il rapporto maschi/femmine nell’ipotiroidismo congenito primario

Globalmente il rapporto maschi:femmine è di 1:1,4

Nella tabella è riportato il rapporto M/F nelle disgenesie tiroidee (agenesia, emiagenesia, ectopia, ipoplasia) e nelle ghiandole normali o iperplasiche

L’incidenza dell’ipotiroidismo congenito primario in Italia

Nel corso degli anni l’incidenza dell’ipotiroidismo congenito primario è aumentata in tutto il mondo. Tale aumento è stato determinato soprattutto da:

• una maggiore sensibilità dei test diagnostici;
• una progressiva riduzione del cutoff utilizzato per la misurazione del TSH (test primario per lo screening neonatale dell’ipotiroidismo congenito primario);
• un aumento delle nascite pretermine, a seguito dell’aumento delle gravidanze medicalmente assistite, associato ad un aumentato tasso di sopravvivenza dei nati pretermine, grazie ai progressi della medicina perinatale e neonatale.

Nella Tabella 1 è riportato il trend dell’incidenza nazionale dell’ipotiroidismo congenito primario confermato alla nascita (forme permanenti+ forme transitorie):

1987-1998 – periodo in cui il cutoff del TSH era più elevato (20-50 mU/L sangue intero) e non venivano attuate procedure di re-screening in neonati a rischio di ritardato innalzamento del TSH;

1999-2008 – periodo in cui il cutoff è stato abbassato (7–15 mU/L sangue intero) e le procedure di re-screening hanno iniziato ad essere introdotte in alcune regioni

2009-2019 – periodo in cui il range del cutoff del TSH sì è stabilizzato (6.5-10 mU/L sangue intero) e le procedure di re-screening in neonati a rischio di ritardato innalzamento del TSH sono state progressivamente adottate in tutte le regioni.

Tabella 1 – Trend dell’incidenza dell’ipotiroidismo congenito primario in Italia

L’eziologia dell’ipotiroidismo congenito primario     

Nel corso degli anni si è osservato un maggior numero di diagnosi di Ipotiroidismo Congenito primario con ghiandola in sede. Nella Figura 1 è riportata la frequenza di disgenesia tiroidea (agenesia, emiagenesia, ectopia, ipoplasia) e di ghiandola normale o iperplasica. Tali percentuali sono riferite alle forme di ipotiroidismo congenito primario confermate alla nascita.