Il deficit di biotinidasi è il nome che indica un difetto congenito dell’enzima biotinidasi, la cui carenza può avere importanti effetti sul sistema nervoso, i muscoli, la pelle, e sulla normale crescita del bambino. Nei casi più gravi, se non trattato, questo deficit può portare al coma e alla morte.
Come si trasmette
Il deficit di biotinidasi è dovuto alle mutazioni del gene BTD (3p25) che, attraverso la produzione dell’enzima biotinidasi, rende disponibile la biotina nel nostro organismo.
La trasmissione del gene mutato può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione. Si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Hanno stessa probabilità di ammalarsi i maschi e le femmine.
Sintomi
I sintomi compaiono nei soggetti in cui il deficit di biotidinasi è particolarmente grave, e si manifestano solitamente nei primi mesi di vita.
Essi comprendono:
- eruzioni cutanee
- frequenti infezioni virali o micotiche
- iperventilazione, striatura laringea (perdite di sangue originate nella laringe), apnea
- ipotonia (ridotto tono muscolare)
- ipoacusia (diminuzione o perdita dell’udito)
- ipovisione (diminuzione o perdita della vista)
- alopecia (perdita dei capelli)
- convulsioni
- paresi spastica progressiva
- atassia
- ritardo nella crescita
Il deficit da biotinidasi è fra le patologie ricercate nello screening metabolico allargato neonatale a cui vengono sottoposti tutti i nuovi nati (link a normativa). È perciò possibile intervenire sul deficit prima ancora che il paziente manifesti i primi sintomi. Il defict viene trattato con somministrazione, che deve essere portata avanti per tutta la vita, di biotina orale nella forma libera (non legata a proteine).
