Diagnosi e trattamento delle atassie pediatriche

Produttore

  Istituto Superiore di Sanità

Abstract

Obiettivi

La definizione di linee guida (LG) per la diagnosi, gestione e trattamento delle atassie pediatriche è inserita tra gli obiettivi specifici del progetto NET-2013-02356160 “Atassie pediatriche e Salute pubblica: studi epidemiologici e registro di malattia, caratterizzazione di determinanti genetici ed implementazione di protocolli per la diagnosi, la gestione e la riabilitazione usando tecnologie a basso costo e accessibili a tutti”, finanziato dal Ministero della salute, che nasce dall’esigenza di migliorare la gestione globale delle Atassie pediatriche (AP) in Italia. Gli obiettivi e l’ambito (scope) della presente Linea guida (LG) sono, pertanto, definiti dal protocollo del progetto e sono stati condivisi con il Gruppo di lavoro (GdL) e il panel multidisciplinare nelle prime fasi di elaborazione della LG.

Materiali e metodi

Il processo seguito per l’elaborazione della presente LG è coerente con quello definito nel Manuale metodologico per la produzione di linee guida di pratica clinica (CNEC) e i contenuti della LG sono stati elaborati e riportati in accordo alle checklist metodologiche elaborate dal gruppo Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation (AGREE). L’analisi delle prove e la formulazione delle raccomandazioni sono state condotte secondo il metodo GRADE.

Risultati

La LG include 28 quesiti clinici, di cui 2 relativi alla gestione delle atassie acute, 10 relativi al percorso diagnostico delle atassie croniche, 12 relativi al trattamento farmacologico e abilitativo/riabilitativo delle atassie croniche e 2 relativi ai modelli assistenziali. I risultati delle revisioni sistematiche condotte per ciascun quesito sono stati discussi con il panel multidisciplinare e sulla base di tale processo sono state elaborate 39 raccomandazioni di comportamento clinico e 7 raccomandazioni di ricerca. Le raccomandazioni e indicazioni cliniche sono state inoltre organizzate in forma di care pathway sulla base della metodologia proposta dal NICE e dalla European Pathway Association ed è stato prodotto anche un opuscolo divulgativo indirizzato alle famiglie e ai caregiver.

Conclusioni

Questa è, a nostra conoscenza, la prima LG sulla gestione delle atassie pediatriche che include raccomandazioni evidence-based prodotte sulla base di una metodologia standardizzata.