Rare diseases

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Rare diseases

Congenital malformations

Congenital malformations are structural defects present at the time of birth.

They involve about 3% of newborns and can be severe, with chronic and disabling outcomes. For a group of these pathologies it is possible to carry out primary prevention strategies by reducing risk factors (minimizing exposure to biological agents, chemicals and endocrine disruptors) and increasing protective factors: healthy lifestyles, healthy and balanced diet (rich in fruits and vegetables), daily intake of vitamin B9 (or folic acid) orally from the periconceptional period (at least one month before conception and  throughout the first trimester of pregnancy).

The surveillance activity, in particular carried out through the Registers, represents an important tool for monitoring the frequency of events, also in order to evaluate etiology, support research and public health actions.



Back 1 - Acido folico e folati cosa sono


Acido folico e folati sono vitamine del gruppo B, indicati a volte, anche con il nome di vitamina B9.
Il loro nome deriva dalla parola latina “folium”, cioè foglia, poiché furono per la prima volta isolati negli anni ’40 dalle foglie di spinaci.


DUE TERMINI: FOLATI E ACIDO FOLICO
Con il termine folati si indicano i composti naturalmente presenti negli alimenti, mentre il termine acido folico (acido monopteroliglutammico o pterolimonoglutammico) è riferito alla molecola di sintesi chimica presente nei supplementi vitaminici e negli alimenti fortificati.
I termini quindi, anche se spesso utilizzati come sinonimi, non vanno confusi: oltre che per la formula chimica folati e acido folico si differenziano per la diversa stabilità e biodisponibilità all’assorbimento.
I folati devono essere necessariamente introdotti attraverso l’alimentazione, in quanto il nostro organismo non riesce a produrli, poichè le quantità prodotte dalla flora batterica intestinale sono generalmente molto scarse e non riescono a coprire i fabbisogni.


LA STRUTTURA CHIMICA
I folati dal punto di vista chimico sono costituti da un anello pterinico, una molecola di acido p-amminobenzoico, e da uno o più residui di acido glutammico.
Nella molecola di acido folico, l’anello pterinico è nella forma completamente ossidata, mentre i folati presenti negli alimenti, sono forme ridotte dell’anello pterinico (tetraidrofolati) e possono anche presentare sostituzioni sull’anello, dando origine così a forme diverse: l’N5 metiltetraidrofolato, l’N10 formiltetraidrofolato e l’N5, N10 metilentraidrofolato.
L’acido folico è la forma più stabile dei folati e con maggiore biodisponibilità: una volta assunto viene ridotto nel 5metiltetraidrofolato, che è la forma biologicamente attiva della vitamina.




Dipartimenti/Centri/Servizi

National center for rare diseases

Target

Citizen

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