Malattie Rare

Atassie

Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ASARCS)

L’Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ASARCS) appartiene al gruppo delle sindromi atassiche ereditarie.

Questa atassia, più diffusa nella regione canadese del Quebec, è estremamente rara nel resto del mondo. Sono state inoltre rilevate alcune differenze nella manifestazione dei sintomi nei malati originari di questa regione rispetto al resto del mondo.
L’ASARCS, di insorgenza solitamente molto precoce, è caratterizzata da danni a livello del sistema nervoso centrale e periferico, che causano iniziali difficoltà nell’andatura, nell’articolazione delle parole e da anomalie nei movimenti oculari. Questa atassia è caratterizzata da progressiva spasticità muscolare.


Come si trasmette

L'ARSACS è causata da una mutazione del gene SACS (13q11), che regola la produzione della proteina sacsina, le cui funzioni sono, al momento, non del tutto note.
La trasmissione del gene mutato può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione. Si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Maschi e le femmine hanno la stessa probabilità di ammalarsi.


Sintomi

La manifestazione dei sintomi avviene in momenti della vita diversi per i pazienti originari del Quebec (nei quali la comparsa avviene già fra i dodici e i diciotto mesi di età) rispetto agli altri casi nel resto del mondo, in cui l’esordio avviene nell’infanzia, nell’adolescenza ed anche nei giovani adulti. 


I primi sintomi sono:

  • disturbi nell’andatura e difficoltà nella deambulazione
  • difficoltà nell’articolare le parole (disartria)
  • movimenti ritmici rapidi e involontari degli occhi (nistagmo)
  • spasticità - cioè aumento di tensione nei muscoli con spasmi muscolari – sempre più marcata con il trascorrere del tempo
  • aumento della sensibilità alle vibrazioni
  • amiotrofia distale
  • deficit intellettivo (non presente nei pazienti originari del Quebec)

Possono poi essere presenti sintomi come:

  • malfunzionamento della valvola mitrale, nel ventricolo sinistro del cuore 
  • nei piedi, l’arco plantare assume una curva particolarmente accentuata che altera l’appoggio al suolo (piede cavo)
  • disfunzioni della vescica
  • Nell’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay molti malati perdono la capacità di camminare intorno ai 50 anni di vita; l’aspettativa di vita è generalmente di 60 anni.
     


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Rare diseases

Vocabolario Atassie

Le sindromi atassiche croniche