Malattie Rare

Atassie

Deficit del coenzima Q10 

La carenza del coenzima Q10 può accompagnare varie patologie (ad esempio, l’atassia con aprassia oculomotoria) in forma secondaria, cioè come conseguenza di altre malattie. Nella forma primaria, la carenza del coenzima dà il nome al Deficit del Coenzima Q10, che indica a sua volta un gruppo di patologie. 

Deficit del coenzima Q10 (forma primaria)

Il Deficit del coenzima Q10 (deficit di CoQ10) è un gruppo di patologie progressive: i sintomi, la cui tipologia e gravità variano sensibilmente da persona a persona, tendono a diventare più gravi nel corso del tempo. Un intervento precoce, con supplementazione orale di alte dosi di coenzima Q10, può arrestare la progressione dei sintomi.
I danni causati dal deficit di CoQ10 possono interessare tutti gli organi; tuttavia, in molti casi si concentrano in una di tre aree specifiche, che sono i reni, il cervelletto e i muscoli scheletrici e cuore.

Come si trasmette

È causato dalla mutazione di uno dei geni coinvolti nella produzione del coenzima Q10. 
La trasmissione del gene mutato può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione. Si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Hanno stessa probabilità di ammalarsi i maschi e le femmine.

Sintomi

I sintomi, che possono manifestarsi dalla nascita fino ad età avanzata (anche intorno ai 70 anni di età) variano sensibilmente in relazione agli organi principalmente interessati, e sono:

  • sindromi nefrosiche
  • perdita della coordinazione muscolare (atassia) nel camminare 
  • difficoltà nell’articolare correttamente le parole (disartria)
  • disturbi nella deglutizione (disfagia)
  • perdita di coordinazione muscolare nel movimento delle braccia
  • movimenti ritmici rapidi e involontari degli occhi (nistagmo)
  • convulsioni
  • affaticamento e dolori muscolari
  • patologie cardiache e vascolari


Dipartimenti/Centri/Servizi

Centres

Target

Citizen

Content type

Focus

Topics

Rare diseases

Vocabolario Atassie

Le sindromi atassiche croniche