Malattie Rare

Atassie

Deficit di biotinidasi

Il deficit di biotinidasi è il nome che indica un difetto congenito dell’enzima biotinidasi, la cui carenza può avere importanti effetti sul sistema nervoso, i muscoli, la pelle, e sulla normale crescita del bambino. Nei casi più gravi, se non trattato, questo deficit può portare al coma e alla morte.

Come si trasmette

Il deficit di biotinidasi è dovuto alle mutazioni del gene BTD (3p25) che, attraverso la produzione dell’enzima biotinidasi, rende disponibile la biotina nel nostro organismo. 
La trasmissione del gene mutato può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione. Si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Hanno stessa probabilità di ammalarsi i maschi e le femmine.


Sintomi

I sintomi compaiono nei soggetti in cui il deficit di biotidinasi è particolarmente grave, e si manifestano solitamente nei primi mesi di vita. 
Essi comprendono:

  • eruzioni cutanee
  • frequenti infezioni virali o micotiche
  • iperventilazione, striatura laringea (perdite di sangue originate nella laringe), apnea
  • ipotonia (ridotto tono muscolare)
  • ipoacusia (diminuzione o perdita dell’udito)
  • ipovisione (diminuzione o perdita della vista)
  • alopecia (perdita dei capelli)
  • convulsioni
  • paresi spastica progressiva
  • atassia
  • ritardo nella crescita

Il deficit da biotinidasi è fra le patologie ricercate nello screening metabolico allargato neonatale a cui vengono sottoposti tutti i nuovi nati (link a normativa). È perciò possibile intervenire sul deficit prima ancora che il paziente manifesti i primi sintomi. Il defict viene trattato con somministrazione, che deve essere portata avanti per tutta la vita, di biotina orale nella forma libera (non legata a proteine). 
 


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