Malattie Rare

Atassie

Disturbi del ciclo dell’urea

Con disturbi del ciclo dell’urea vengono indicate numerose malattie associate all’incapacità di eliminare dal nostro organismo alcune sostanze di scarto prodotte nel corso di normali processi metabolici. Nelle persone sane, l’ammoniaca viene convertita in urea ed eliminata attraverso le urine. Quando ciò non avviene, o avviene in misura non sufficiente, l’accumulo patologico di questa sostanza (e dell’aminoacido glutammina, legato al metabolismo dell’ammoniaca) determina una grave intossicazione del sistema nervoso centrale.

Il processo attraverso cui l’ammoniaca viene convertita in urea avviene principalmente nel fegato e si articola in varie fasi; ciascuna di queste viene assolta grazie all’azione di un enzima. La carenza dello specifico enzima è associata alle singole malattie del disturbo del ciclo dell’urea.

Come si trasmettono

I disturbi dell’urea sono causati dalla mutazione di uno dei geni che, attraverso la produzione di specifici enzimi, permettono la corretta conversione ed eliminazione di ammoniaca dal nostro organismo. Queste mutazioni sono dovute, nella maggior parte dei casi, a fattori ereditari. 
Nelle mutazioni ereditarie, per il deficit di OCT è la madre a trasmettere il gene mutato (ereditarietà legata all’X recessiva)
Per le altre malattie del disturbo del ciclo dell’urea, la trasmissione può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione. Si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva.

Sintomi

I sintomi sono estremamente variabili da soggetto a soggetto. In molti casi i disturbi si manifestano già dai primi giorni di vita del bambino, con 

  • letargia
  • irritabilità
  • difficoltà nell’alimentazione e vomito
  • a cui possono seguire, se la malattia non viene prontamente identificata e trattata:
  • ipotonia
  • atassia
  • edema cerebrale
  • convulsioni,
  • coma 

a cui può, purtroppo, seguire la morte.


In altri casi, una presenza anche solo parziale degli enzimi necessari al ciclo dell’urea consentono alla persona di vivere anni senza alcun sintomo. Spesso le persone con disturbi del ciclo dell’urea manifestano, sin dall’infanzia, un istintivo rifiuto per le proteine di origine animale (la cui assunzione causa un innalzamento dei livelli di ammoniaca, e che l’organismo può percepire come non gradevoli) e ricorrenti episodi di mal di testa. 
In questi soggetti, alcune condizioni di stress dell’organismo (come nel caso di digiuno o di diete dimagranti fortemente ipocaloriche, parto, interventi chirurgici, malattie ricorrenti, oppure maggiore assunzione di proteine) possono determinare un innalzamento dei livelli di ammoniaca, con conseguente intossicazione, con sintomi come:

  • alterazioni della personalità
  • improvvisi cambiamenti di umore
  • aggressività

A cui possono seguire il coma e, nei casi più gravi, la morte.


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Rare diseases

Vocabolario Atassie

Le sindromi atassiche croniche