Malattie Rare

Atassie

Sindrome di Hartnup 

Nella sindrome di Hartnup l’organismo non è in grado di assorbire correttamente alcuni aminoacidi a livello del tratto gastrointestinale e dei reni. La conseguente carenza di aminoacidi determina una produzione non sufficiente di vitamina PP. Vi è un’oltre una scarsa efficienza nella produzione di vitamina B3. La malattia si manifesta con effetti sul sistema nervoso, sulla pelle, sulla vista.

Come si trasmette

La sindrome di Hurtnup è causata dalla mutazione del gene SLC6A19, che regola la produzione di una proteina chiamata sistema B0 trasportatore neutro di amino acido. 
La trasmissione del gene mutato può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione. Si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Maschi e le femmine hanno la stessa probabilità di ammalarsi.


Sintomi

La maggior parte delle persone con sindrome di Hurnup non ha sintomi; quando la malattia si manifesta, ciò accade solitamente dai tre ai nove anni di vita, anche se sono stati riportati casi di manifestazioni più precoci, già durante le prime settimane di vita. Un’alimentazione con insufficiente apporto di proteine e condizioni come febbre, uso di alcuni farmaci, stress fisico o emotivo possono aumentare il rischio di sintomi. 

I sintomi più comuni sono

  • eruzioni cutanee rosse e squamose, sulle porzioni di pelle maggiormente esposte alla luce
  • atassia 
  • difficoltà nell’articolare le parole (disartria)
  • tremore delle mani e della lingua
  • aumento del tono e rigidità dei muscoli (spasticità), soprattutto nelle gambe

In alcune persone con sindrome di Hurtnup possono manifestarsi sintomi psichiatrici, come

  • instabilità emotiva
  • depressione
  • confusione
  • ansia
  • allucinazioni 

Spesso la sindrome è anche associata a ritardi nella crescita e con bassa statura.
A livello oculare, la sindrome può essere associata a 

  • visione doppia
  • movimenti ritmici involontari degli occhi (nistagmo)
  • abbassamento delle palpebre (ptosi)

In persone con sindrome di Hurtnup sono stati osservati anche casi di ritardo nello sviluppo cognitivo e disabilità intellettiva, oltre ad altri sintomi episodici come

  • convulsioni
  • svenimenti
  • tremiti
  • basso tono muscolare (ipotonia)
  • mal di testa 
  • vertigini
  • ritardo nello sviluppo motorio


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Rare diseases

Vocabolario Atassie

Le sindromi atassiche croniche