Malattie Rare

Atassie

Asset Publisher

Atassia con aprassia oculomotoria 1

L’atassia con aprassia oculomotoria 1 (AOA1) appartiene al gruppo delle sindromi atassiche ereditarie. 

Nell’atassia con aprassia oculomotoria 1 alcune funzioni del sistema nervoso non vengono svolte correttamente. L’alterazione dei movimenti oculari, che dà anche il nome alla sindrome, è uno fra i sintomi caratteristici del cattivo funzionamento del cervelletto. Questa sindrome rientra, infatti, fra le atassie cerebellari.

La sindrome è anche contraddistinta da alterazioni nei livelli della proteina albumina (contenuta nel plasma) e del colesterolo. 

La malattia ha un decorso grave, cioè determina sintomi particolarmente debilitanti; tuttavia questi si manifestano con una progressione lenta nel corso del tempo.

I danni al livello del sistema nervoso centrale si manifestano con dei sintomi iniziali come instabilità del cammino e difficoltà ad eseguire in modo corretto i movimenti degli occhi. Altri sintomi sono legati alla riduzione della capacità di movimento e di ricevere informazioni sensoriali, come ad esempio calore o pressione esercitati su una determinata zona del corpo; questo avviene a causa del danneggiamento delle fibre nervose che ricevono e trasmettono le informazioni al sistema nervoso centrale.


Come si trasmette


L’atassia con aprassia oculomotoria 1 è causata dalla mutazione del gene APTX che, attraverso la produzione della proteina apratassina, contribuisce alla riparazione dei danni nel DNA all’interno delle nostre cellule.
La trasmissione del gene mutato può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione. Si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Maschi e le femmine hanno la stessa probabilità di ammalarsi.


Sintomi


I primi sintomi si manifestano fra i due e i dieci anni di età, e sono:

  • grave disturbo nell’esecuzione dei movimenti (aprassia) degli occhi, in direzione verticale e orizzontale, a cui può seguire la paralisi dei muscoli oculari (oftalmoplegia)
  • riduzione o perdita dei riflessi tendinei, cioè del movimento di risposta che normalmente si ha in reazione ad una stimolazione
  • episodi di contrazioni brevi, rapide e involontarie dei muscoli con movimenti che iniziano in una parte del corpo e possono coinvolgere in modo repentino altre zone, interessando solitamente il viso, la bocca, il tronco e gli arti (corea). Questo disturbo tende a scomparire nel corso del tempo
  • alterazioni del tono muscolare degli arti superiori

   Col progredire della malattia si manifestano altri sintomi, come

  • perdita di stabilità nel cammino
  • perdita della capacità di articolare le parole in modo corretto
  • incapacità di eseguire, con gli arti superiori, movimenti volontari in modo fluido e rapportato allo scopo - come il toccare, con le dita, un oggetto posizionato nello spazio - (dismetria)
  • tremore nell’esecuzione di movimenti volontari
  • diminuzione del normale volume di tessuti e muscoli di mani e piedi (atrofia)
  • nei piedi, l’arco plantare assume una curva particolarmente accentuata che altera l’appoggio al suolo (piede cavo) - questo disturbo colpisce solo il 30% dei malati

Nelle analisi cliniche sono presenti bassi livelli di albumina e alti livelli di colesterolo

Nell’atassia con aprassia oculomotoria 1 il malato perde la capacità di camminare tra i 7 e i dieci anni dai primi sintomi.


Dipartimenti/Centri/Servizi

Centres

Target

Citizen

Content type

Focus

Topics

Rare diseases

Vocabolario Atassie

Le sindromi atassiche croniche