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25 maggio 2021
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Registro Nazionale Malattie Rare
Contenuto Web
Registro Nazionale Malattie Rare
epidemiologia
prevenzione
sistema di sorveglianza
sorveglianza
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri » Centro nazionale per le malattie rare
Tematica:
Malattie Rare
Malattie Rare » Reti nazionali
Malattie Rare: analisi dei dati e attività dei Centri. 6° Rapporto (biennio 2019-
2021
Contenuto Web
Malattie Rare: analisi dei dati e attività dei Centri. 6° Rapporto (biennio 2019-
2021
...Superiore di Sanità in attuazione dell’articolo 3 del Decreto Ministeriale 279 del...
Pubblicazioni:
Pubblicazioni
Pubblicazioni » Rapporti ISTISAN
Target:
Cittadino
Operatore Sanitario
Operatore dell'informazione
Tematica:
Malattie Rare
TRATTAMENTO DELL’ATASSIA PEDIATRICA - Convegno finale del progetto di rete 21 gennaio
2021
Contenuto Web
convegno Atassia pediatrica_2020 (1).pdf Programma Convegno LG streaming ATASSIA
2021
...pediatriche” Eleonora Lacorte, Paola Piscopo Penna_Vanacore_conv atassia_21...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Centri » Centro nazionale prevenzione delle malattie e la promozione della salute
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Vocabolario Atassie:
Attività ISS
Rapporto ISTISAN
25
/22 - Registro Nazionale Malattie Rare: analisi epidemiologiche
Contenuto Web
Rapporti ISTISAN
25
/22 Il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) è stato istituito...Superiore di Sanità in attuazione dell’articolo 3 del Decreto Ministeriale 279 del 18...
Pubblicazioni:
Pubblicazioni
Pubblicazioni » Rapporti ISTISAN
Target:
Cittadino
Operatore Sanitario
Operatore dell'informazione
Tematica:
Malattie Rare
Quality assurance, variant interpretation and data management in the Next Generation Sequencing diagnostics era
Contenuto Web
Per iscriversi, compilare il modulo disponibile al seguente link: DOMANDA DI ISCRIZIONE
associazioni di pazienti
malattie rare
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri » Centro nazionale per le malattie rare
Formazione:
CORSI RESIDENZIALI
Target:
Operatore Sanitario
Tematica:
Malattie Rare
Malattie Rare » Reti nazionali
Malattie Rare » Reti Europee e internazionali
Malattie Rare » Associazioni di pazienti
International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of data
Contenuto Web
Per iscriversi, compilare il modulo disponibile al seguente link: DOMANDA DI ISCRIZIONE
associazioni di pazienti
malattie rare
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri » Centro nazionale per le malattie rare
Formazione:
CORSI RESIDENZIALI
Target:
Operatore Sanitario
Tematica:
Malattie Rare
Malattie Rare » Reti nazionali
Malattie Rare » Reti Europee e internazionali
Malattie Rare » Associazioni di pazienti
MEDICINA e ARTE. I colori della vita attraverso il concorso “Il Volo di Pegaso”
Contenuto Web
2021
-02-23 non previsti Amalia Egle Gentile, Antonella Sanseverino, Angela Ruocco...angela.ruocco@iss.it; l'evento si svolgerà in streaming 0649904420 120D21-R non prevista...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri » Centro nazionale per le malattie rare
Formazione:
Convegni e seminari
Eventi divulgativi
Target:
Cittadino
Operatore Sanitario
Operatore dell'informazione
Scuola
Tematica:
Malattie Rare
International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of Data
Contenuto Web
International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of Data
formazione
registri
sorveglianza
fair
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri » Centro nazionale per le malattie rare
Tematica:
Malattie Rare
Glossario
Contenuto Web
ammalarsi (potendo però a sua volta trasmetterla, da adulto, ai propri figli); un altro
25
%...ereditare la predisposizione genetica e sviluppare la sindrome atassica; nel...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Tipologia:
Focus
Vocabolario Atassie:
Glossario
Glossario
Contenuto Web
ammalarsi (potendo però a sua volta trasmetterla, da adulto, ai propri figli); un altro
25
%...ereditare la predisposizione genetica e sviluppare la sindrome atassica; nel...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Tipologia:
Focus
Vocabolario Atassie:
Glossario
Rapporto ISTISAN
25
/2 - Registro Nazionale Coagulopatie Congenite.
Contenuto Web
Rapporti ISTISAN
25
/2 Il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite (RNCC) raccoglie...Rapporti ISTISAN
25
/2 (in Italian) The National...
Pubblicazioni:
Pubblicazioni
Pubblicazioni » Rapporti ISTISAN
Target:
Operatore Sanitario
Operatore dell'informazione
Tematica:
Malattie Rare
Pubblicazioni legate al Registro SEU
Contenuto Web
Pubblicazioni legate al Registro SEU
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Dipartimenti
Dipartimenti » Sicurezza Alimentare, Nutrizione e sanità pubblica Veterinaria
Target:
Operatore Sanitario
Operatore dell'informazione
Tematica:
Malattie Rare
Alimentazione, Nutrizione e Sicurezza degli alimenti
Alimentazione, Nutrizione e Sicurezza degli alimenti » Malattie a trasmissione alimentare
Sanità pubblica veterinaria » Zoonosi
Presentazione del report finale della sperimentazione nazionale sul Budget di Salute
Contenuto Web
Per iscriversi, compilare online e inviare entro il 7
maggio
2025 il modulo
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Servizi » Servizio di coordinamento e supporto alla ricerca
Formazione:
Convegni e seminari
Regioni:
Lazio
Target:
Cittadino
Operatore Sanitario
Tematica:
Dipendenze
Farmaci vaccini e terapie avanzate
Genere e salute
Malattie infettive HIV
Malattie croniche e invecchiamento in salute
Malattie Rare
Protezione dalle Radiazioni
Salute della donna, del bambino e dell'adolescente
Sostanze chimiche e tutela della Salute
Alimentazione, Nutrizione e Sicurezza degli alimenti
Salute globale e disegualianze
Tecnologie Innovative per la salute e Telemedicina
Governo clinico, SNLG e HTA
Malattie neurologiche
Prevenzione e promozione della salute
Tumori
Sanità pubblica veterinaria
Salute Mentale
Salute Mentale » Disturbi psichiatrici
Salute Mentale » Benessere psicologico e qualità della vita
Prevenzione e promozione della salute » Contesti di vita e di lavoro
Salute Mentale » Disturbi del neurosviluppo
Salute Mentale » Personalizzazione della cura nei disturbi psichiatrici e del neurosviluppo
Rapporto ISTISAN 22/37 - Registro Nazionale Malattie Rare: analisi epidemiologiche dei dati. 5° Rapporto (biennio 2017-2018). Adele Rocchetti, Paola Torreri, Giada Minelli, Valerio Manno, Gianluca Ferrari, Domenica Taruscio
Contenuto Web
Superiore di Sanità in attuazione dell’articolo 3 del Decreto Ministeriale 279 del 18
maggio
Pubblicazioni:
Pubblicazioni
Pubblicazioni » Rapporti ISTISAN
Tematica:
Malattie Rare
Primi mille giorni di vita, pubblicata la roadmap per la salute e il benessere dei bambini e delle future generazioni
Contenuto Web
La conoscenza dei principali fattori di rischio per la salute e di quelli protettivi nei primi mille giorni di vita - che vanno all’incirca dal concepimento al secondo anno di età del bambino – può...
Tematica:
Malattie Rare
Malattie Rare » Pubblicazioni
Atassia con deficit di vitamina E
Contenuto Web
L’atassia con deficit di vitamina E è una sindrome atassica causata da carenza di vitamina E. Questa carenza può essere dovuta a malassorbimento o grave malnutrizione (Atassia acuta con deficit di...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Tipologia:
Focus
Vocabolario Atassie:
Le sindromi atassiche croniche
Atassia di Friedreich
Contenuto Web
L’atassia di Friedreich è la più frequente fra le sindromi atassiche ereditarie. Nell’atassia di Friedreich il sistema nervoso e altri organi, come il cuore e il pancreas, entrano in sofferenza a...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Tipologia:
Focus
Vocabolario Atassie:
Le sindromi atassiche croniche
Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ASARCS)
Contenuto Web
L’Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ASARCS) appartiene al gruppo delle sindromi atassiche ereditarie. Questa atassia, più diffusa nella regione canadese del Quebec, è...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Tipologia:
Focus
Vocabolario Atassie:
Le sindromi atassiche croniche
Malattia di Refsum
Contenuto Web
La malattia infantile di Refsum (da non confondere con la malattia infantile di Resfum) è estremamente rara ed appartiene al gruppo delle malattie leucodistrofiche, nelle quali la parte bianca del...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Tipologia:
Focus
Vocabolario Atassie:
Le sindromi atassiche croniche
Deficit di biotinidasi
Contenuto Web
Il deficit di biotinidasi è il nome che indica un difetto congenito dell’enzima biotinidasi, la cui carenza può avere importanti effetti sul sistema nervoso, i muscoli, la pelle, e sulla normale...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Tipologia:
Focus
Vocabolario Atassie:
Le sindromi atassiche croniche
Deficit del coenzima Q10
Contenuto Web
La carenza del coenzima Q10 può accompagnare varie patologie (ad esempio, l’atassia con aprassia oculomotoria) in forma secondaria, cioè come conseguenza di altre malattie. Nella forma primaria, la...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Tipologia:
Focus
Vocabolario Atassie:
Le sindromi atassiche croniche
Disturbi del ciclo dell’urea
Contenuto Web
Con disturbi del ciclo dell’urea vengono indicate numerose malattie associate all’incapacità di eliminare dal nostro organismo alcune sostanze di scarto prodotte nel corso di normali processi...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Tipologia:
Focus
Vocabolario Atassie:
Le sindromi atassiche croniche
Sindrome da deficit del glucosio tipo 1 (o malattia di De Vivo)
Contenuto Web
Nella sindrome da deficit del glucosio tipo 1 (GLUT1) l’encefalo - che è costituito da cervello, cervelletto e tronco encefalico, contenuti all’interno della scatola cranica - non riceve...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Tipologia:
Focus
Vocabolario Atassie:
Le sindromi atassiche croniche
Sindrome di Hartnup
Contenuto Web
Nella sindrome di Hartnup l’organismo non è in grado di assorbire correttamente alcuni aminoacidi a livello del tratto gastrointestinale e dei reni. La conseguente carenza di aminoacidi determina...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Tipologia:
Focus
Vocabolario Atassie:
Le sindromi atassiche croniche
Deficit di piruvato deidrogenasi
Contenuto Web
Il piruvato deidrogenasi è un complesso di enzimi che permette la trasformazione del cibo di cui ci nutriamo nell’energia di cui le nostre cellule hanno bisogno per funzionare. La carenza di questo...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Tipologia:
Focus
Vocabolario Atassie:
Le sindromi atassiche croniche
Atassia con aprassia oculomotoria 1
Contenuto Web
L’atassia con aprassia oculomotoria 1 (AOA1) appartiene al gruppo delle sindromi atassiche ereditarie. Nell’atassia con aprassia oculomotoria 1 alcune funzioni del sistema nervoso non vengono...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Tipologia:
Focus
Vocabolario Atassie:
Le sindromi atassiche croniche
Chi siamo
Contenuto Web
Progetto di rete Atassie pediatriche e Salute pubblica: studi epidemiologici e registro di malattia, caratterizzazione di determinanti genetici ed implementazione di protocolli per la diagnosi, la...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Centri » Centro nazionale prevenzione delle malattie e la promozione della salute
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Vocabolario Atassie:
Attività ISS
Linee guida per la diagnosi, gestione e cura delle Atassie Pediatriche
Contenuto Web
Le Linee Guida (LG) per la diagnosi, gestione e cura delle Atassie Pediatriche (AP), nell’ambito del SNLG, nascono da un progetto di rete finanziato dal Ministero della salute nell’ambito dei...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Centri » Centro nazionale prevenzione delle malattie e la promozione della salute
Target:
Operatore Sanitario
Tematica:
Malattie Rare
Vocabolario Atassie:
Linee guida
Pubblicazioni 2
Contenuto Web
Musselman KE, Stoyanov CT, Marasigan R, Jenkins ME, Konczak J, Morton SM, Bastian AJ. Prevalence of ataxia in children: a systematic review. Neurology.2014 Jan 7;82(1):80-9.
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Centri » Centro nazionale prevenzione delle malattie e la promozione della salute
Target:
Operatore Sanitario
Tematica:
Malattie Rare
Vocabolario Atassie:
Pubblicazioni
Pubblicazioni - Epidemiologia
Atassia teleangectasia
Contenuto Web
L’atassia teleangectasia è, dopo la malattia di Friedreich, la più frequente fra le sindromi atassiche. Il nome di questa sindrome deriva dall’associazione dei sintomi dell’atassia con la...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Centri » Centro nazionale prevenzione delle malattie e la promozione della salute
Target:
Cittadino
Tematica:
Malattie Rare
Tipologia:
Focus
Vocabolario Atassie:
Le sindromi atassiche croniche
Info al cittadino
Elenco servizi on line disponibili
Contenuto Web
Piattaforma "La Rete Italiana delle atassie pediatriche" Progetto Atassie pediatriche e Salute pubblica: studi epidemiologici e registro di malattia, caratterizzazione di determinanti genetici ed...
Dipartimenti/Centri/Servizi:
Centri
Centri » Centro nazionale prevenzione delle malattie e la promozione della salute
Target:
Operatore Sanitario
Tematica:
Malattie Rare
Vocabolario Atassie:
Elenco servizi on line disponibili
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