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06/34 - Registro Nazionale Malattie Rare malformazioni congenite e acido folico.A cura di Anna Pierini, Fabrizio Bianchi, Paolo Salerno e Domenica Taruscio2006, iv, 114 p.
Registro Nazionale Malattie Rare: malformazioni congenite e acido folico.
A cura di Anna Pierini, Fabrizio Bianchi, Paolo Salerno e Domenica Taruscio
2006, iv, 114 p.
Si stima che nel nostro Paese circa il 3% dei nati siano affetti da malformazioni congenite. L’assunzione di acido folico prima del concepimento e nelle prime fasi della gravidanza ha un effetto preventivo riguardo ai difetti del tubo neurale, severe anomalie congenite determinate dalla mancata chiusura del tubo neurale che si completa nella terza-quarta settimana dal concepimento, e di altre malformazioni quali difetti cardiaci congeniti, anomalie congenite del tratto urinario, labio-palatoschisi, difetti in riduzione degli arti. In diversi Paesi, sono state realizzate iniziative di sanità pubblica con lo scopo di ridurre queste malformazioni attraverso un adeguato apporto di acido folico alle donne in età fertile. Il network italiano Promozione Acido Folico, costituitosi nel 2004 e al cui coordinamento collabora il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha elaborato e diffuso una raccomandazione per la supplementazione peri-concezionale di acido folico: “Si raccomanda che le donne che programmano una gravidanza, o che non ne escludono attivamente la possibilità, assumano regolarmente almeno 0,4 mg al giorno di acido folico per ridurre il rischio di difetti congeniti. È fondamentale che l’assunzione inizi almeno un mese prima del concepimento e continui per tutto il primo trimestre di gravidanza”. Questo lavoro fornisce una revisione delle evidenze scientifiche disponibili in letteratura sull’efficacia dell’acido folico nella prevenzione di difetti congeniti e possibili strategie di sanità pubblica.
Parole chiave: Acido folico, Malformazioni congenite, Malattie rare, Prevenzione
National register of rare diseases: congenital malformation and folic acid.
Edited by Anna Pierini, Fabrizio Bianchi, Paolo Salerno and Domenica Taruscio
2006, iv, 114 p. (in Italian)
It is estimated that in Italy at least 3% of babies are born with some congenital malformation. Scientific evidence demonstrates that the intake of folic acid by a woman prior the conception and during the early stages of pregnancy plays a role in preventing neural tube defects and severe birth anomalies due to the lack of neural tube closure at either the upper or lower end during the third and fourth week of pregnancy. The intake of folic acid during the periconception period can reduce the risk of other neonatal malformations such as congenital heart defects, urinary tract anomalies, oral facial clefts, limb defects. In several Countries, public health initiatives aiming at reducing congenital malformations through the promotion of folic acid intake in childbearing age woman have been carried out. The Italian network for Folic Acid Promotion, established in 2004 and coordinated by the National Centre for Rare Diseases of the Istituto Superiore di Sanità (the National Institute of Health in Italy), has elaborated and diffused the following recommendation for the periconceptional supplementation of folic acid: “In order to reduce the risk of congenital defects women that program a pregnancy or don’t exclude this possibility are recommended to assume 0,4 mg/day of folic acid. The assumption of folic acid should start at least one month before the conception and should continue for the first three months of pregnancy”. This article provides an overview of the available scientific evidence on the effect of folic acid in the prevention of congenital malformations and possible public health strategies.
Key words: Folic acid, Congenital malformation, Rare diseases, Prevention
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