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05/C8 - Workshop. Aggiornamento su diagnosi e terapie delle malattie lisosomiali. Istituto Superiore di Sanità. Roma, 7 novembre 2005. Riassunti.A cura di Rosa Salvioli e Anna Maria Vaccaro2005, iv, 29 p.
Workshop. Aggiornamento su diagnosi e terapie delle malattie lisosomiali. Istituto Superiore di Sanità. Roma, 7 novembre 2005. Riassunti.
A cura di Rosa Salvioli e Anna Maria Vaccaro
2005, iv, 29 p.
Il Workshop si propone di fare il punto della situazione sulle malattie lisosomiali, un gruppo di malattie genetiche rare causate dalla mancanza di attività di alcuni enzimi idrolitici con conseguente accumulo di metaboliti non degradati nei lisosomi. Il Workshop fornirà un panorama delle attuali conoscenze scientifiche, diagnostiche e terapeutiche in questo settore. In particolare verranno illustrati i più recenti risultati della ricerca sulla patofisiologia delle malattie lisosomiali che hanno permesso di perfezionare i metodi di diagnosi e di sviluppare trattamenti e prevenzione. Le acquisizioni scientifiche finora raggiunte hanno portato all’elaborazione di efficaci protocolli da utilizzare nella cura dei pazienti. Durante il Workshop verrà valutata l’efficacia delle terapie già disponibili quali il trattamento enzimatico sostitutivo e verranno presentati i progressi fatti nello sviluppo di nuovi approcci terapeutici (terapia genica, cellule staminali). A conclusione della giornata è prevista una tavola rotonda dedicata alla discussione delle più rilevanti problematiche riguardanti vari aspetti organizzativi inerenti alla diagnosi e alla terapia delle malattie lisosomiali.
Parole chiave: Malattie lisosomiali, Sfingolipidosi, Mucopolisaccaridosi, Terapia enzimatica sostitutiva, Terapia genica.
Workshop. Updating on diagnosis and therapies of lysosomal diseases. Istituto Superiore di Sanità. Rome, 7 November, 2005. Abstract book.
Edited by Rosa Salvioli and Anna Maria Vaccaro
2005, iv, 29 p.
The Workshop illustrates recent advances in the understanding of lysosomal diseases, a group of rare genetic diseases caused by the deficiency of hydrolytic enzymes and the consequent storage of undigested metabolites in lysosomes. The Workshop will provide an up-to-date with scientific, diagnostic and therapeutic developments in this field. Particularly, the most recent results of the research on pathological mechanisms, that have contributed to improve diagnostic methods and to develop therapies and prevention, will be presented. The last scientific data have enabled to develop successful protocols for treatment of patients suffering from lysosomal diseases. The efficacy of the available therapies, like the enzyme replacement therapy, and the progress made in the development of new therapeutic approaches (gene therapy, stem cells) will be discussed. A Round Table about organizing aspects related to the diagnosis and the therapies of lysosomal diseases will conclude the Workshop.
Key words: Lysosomal diseases, Sphingolipidoses, Mucopolysaccharidosis, Enzyme replacement therapy, Gene therapy.
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